是健点子ihealth为迎接年罕见病日（2月28日）推出的特别报道。这个计划是从2月9日到2月28日的20天里，每天介绍一种罕见病。今天是最后一天天的介绍：中央核肌病。

第一天：快乐天使的世界

第二天：只损害女性的罕见病，了解下？

第三天：脊髓小脑共济失调了解常见病的窗口

第四天：渐冻人症，了解一下？(ALS)

第五天：被遗忘的肿瘤(NF)

第六天：戈谢病有爱有基因

第七天：杜氏肌营养不良（DMD）

第八天：苯丙酮尿症（PKU）

第九天：巴顿病

第十天：多发硬化症（MS）

第十一天：大疱性表皮松解症（EB）

第十二天：重症肌无力（MG）

第十三天：血友病

第十四天：镰状细胞病（SCD）

第十五天：范可尼贫血

第十六天：儿童癫痫（Dravet)

第十七天：法布雷病

第十八天：脊髓肌萎缩（SMA）

第十九天：黏多糖储积症（MPS）

中央核性肌病（centronuclearmyopathy，CNM)是一种罕见肌肉神经系统疾病。

CNM由DNM2基因突变引起,在婴儿出生、童年或成年时期出现症状。在婴儿期或幼年时期,常见症状包括张力减退、全身虚弱、面部肌肉虚弱、下垂和麻痹。

中央核性肌病症状为肌肉弱化和肌肉萎缩。受影响的儿童可能出现发育延迟,如抬头迟缓等。

此外，面部虚弱会导致婴儿的吸吮能力弱和/或吞咽困难,可能导致进食困难。受影响的CNM合作可以发展为呼吸系统)并发症。

一家位于法国的公司，Dynacure最近融资万美元，开发治疗CNM的新药，DYN.

这是一种反义寡核苷酸疗法（ASO）。和目前批准的治疗杜氏肌营养不良外显子51跳跃的的Eteplirsen属于同一个类型。

真正让这家法国药企受到投资者追捧的原因，是因为背后的技术合作方，Ionis制药。

Ionis制药可能并不少耳熟能详，但是，正是这家公司开发出出了治疗脊髓性肌萎缩（SMA）的首个获得批准的新药，Spinraza。

Ionis后来将xSpinraza的市场销售权转让给了生物药企百健（Biogen）。Spinraza目前一年的销售为7.5亿美元。

成立于年，Dynacure仅仅两年就获得了青睐，和Ionis的背书密不可分。

成立伊始，Ionis就将这个新药授权给了Dynacure，价值万美元。Ionis选择购买公司15%的股份，可以说比较看好这个新药的前景。目前，lonis仍然持有公司的少量股份。

Dynacure计划首先开发这种反义寡核苷酸疗法治疗中央核性肌病,并计划在年上半年进入人体试验。

"(中央核性肌病)是一种肌肉衰弱的渐进性疾病,主要影响儿童和年轻人,（他们）生活质量因丧失自主能力而受到严重影响,表现在呼吸和吞咽困难，“公司首席执行官表示说。

目前，还没有一种治疗这种罕见病的新药。

“疾病管理和治疗能帮助患有CNM的人,但是没有药物可以改变疾病的进程。我们的动物数据表明,Dyn在小鼠身上，可能停止疾病进展或逆转疾病进程。“

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