年1月24号，济南迎来了入冬以来的第一场雪，瑞雪兆丰年，红梅报新春，伴着瑞雪的脚步，医院产房里传出了令人激动地婴儿第一声啼哭，一名“特殊”的女婴呱呱落地。

今年28岁的王文和丈夫林明（均为化名）来自山东枣庄，4年前他们刚满天的女儿不幸夭折，而夺走女儿生命的是令无数家庭迷茫与哀伤的“婴儿型脊肌萎缩症”。年4月，王文再次怀孕，孕18周时对其羊水进行基因产前诊断-噩梦再一次降临这个不幸的家庭，腹中近5个月大的胎儿被诊断为脊肌萎缩症患者，其致病基因正是遗传自表型正常但却是致病基因携带者的夫妇俩，王文夫妇忍痛决定引产。

脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophy）是我国最常见的常染色体隐性遗传病之一，5号染色体上运动神经元生存基因（SurvivalofMotorNeuron，SMN1)的第7、8外显子的缺失突变和点突变是导致该疾病发生的重要原因，其中缺失突变约占95％。在现实生活中，平均每40-60人就有一人携带致病基因，由于携带的为隐性致病基因，因此并不表现症状。如果两个携带者结婚，生育患儿的概率就会高达25％，这就是以上案例中体征正常的夫妇俩却生育了患儿的原因。

虽然还有3/4的希望可以生育一个健康宝宝，但两度孕育患儿的现实已经让王文和丈夫在心理上承受了巨大的压力，他们不敢再冒险自然怀孕。

年11月，这对年轻的夫妇再次医院行生育咨询，获知胚胎植入前遗传学诊断（PGD）即第三代试管婴儿技术可以帮助他们解决难题。第三代试管婴儿是目前国际上最先进的辅助生殖技术之一，是指在胚胎植入母体之前对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔，从而防止患儿的出生，这对预防遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。

王文夫妇俩一共获得了7枚质量好的胚胎，通过对从囊胚中获得的滋养层细胞进行基因诊断分析，结果显示：7枚胚胎中的2枚为患病胚胎，3枚为携带致病基因的胚胎，幸运的是还有2枚为不携带致病基因的胚胎。在将质量最好(得分最高)的1枚胚胎移植入母体后，胚胎成功着床。孕20周时羊水产前诊断结果显示：胎儿SMN1基因未见异常，验证且与PGD结果吻合。年1月24号，这对夫妇迎来了健康的女宝宝。她的诞生不单给一个家庭带来了欢乐，更是给想生育健康正常孩子的患儿家庭带来了希望。

作为山东省内唯一具有PGD医院，医院已常规开展染色体异常的胚胎植入前遗传学筛查，并建立了十几种常见单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断方法，为陷于遗传病困扰的家庭带来希望。

让病魔远离下一代，让健康可以定制，让更多家庭圆梦，我们在路上。