试想一下，

你去看病，医生告知能够诊断疾病，却无法治愈，

甚至没有可以服用的药物……

试想一下，

你不知道你和身边的人将如何管理今后的生活，

也不知道疾病会如何影响你的工作或学业……

试想一下，

你最大的问题是没有答案……

这种生活会是什么样子？

这不是传说，

而是许多罕见病患者的现实生活。

有一个日子，

和一些特殊的患儿一样罕见，

那就是每四年才会出现一次的“2月29日”。

年2月29日，

欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日。

选择此时间点正是寓意着某些疾病的罕见。

此后每年2月的最后一天被命名为国际罕见病日。

什么是罕见病？

罕见病又称“孤儿病”，

是指流行率很低、很少见的疾病，

一般为慢性、严重性疾病，常危及生命，

80%是由于基因缺陷所导致的。

国际确认的罕见病有七千多种，

约占人类疾病的10%，

病种繁多，未知罕见病与日俱增。

在我国，罕见病患者约有万人，其中发病率较多的罕见疾病包括戈谢氏病、庞贝病、黏多醣症、苯酮尿症、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症、脊髓性肌萎缩症等。

月亮孩子——白化病，月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。

不食人间烟火的孩子——苯丙酮尿症，这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们从一出生起就不曾尝过滋味。

血友病---他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是巨大的危险。血友病在19世纪和20世纪的欧洲皇室历史中占有突出地位，也称“皇室病”。

瓷娃娃——成骨不全症，他们像娃娃一样娇小可爱，但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都有可能使他们骨折。

脊髓性肌萎缩症-----1/45携带率，婴幼儿的头号遗传病杀手。

戈谢病----肚子鼓如皮球，可他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病；他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的生活蒙上阴影。

三级预防“围追堵截”罕见病

01

一级预防：指婚前或孕前进行携带者筛查。通常是面对普通人群的预防，避免怀上患有罕见病的孩子，这就是我们一直推崇婚前检查以及孕前检查的原因。对于常染色体隐性遗传病来说，也许本人和家庭没有患病个体，但可能携带风险基因，如果配偶同样携带这种基因，就有发病的风险。

02

二级预防：指产前筛查结合产前诊断，预防罕见病患儿出生。针对高危人群的预防，即夫妻之前生育过患有罕见病的儿童，或者家族成员中有患罕见病，就可以针对性地检测致病基因，通过产前诊断或试管婴儿技术植入前遗传诊断来判断患儿是否患病，以便做出适宜的生育选择。在高通量测序技术广泛应用临床之后，一些发达国家也提倡对普通孕妇筛查常见的一百多种罕见病，如果孕妇是致病基因携带者，那么就要给男方做筛查，如果男方同样是携带者就要给胎儿做宫内诊断。

03

三级预防：做新生儿筛查，在孩子发病之前做到早期诊断和早期治疗，加强终生性的随访管理、药物控制，比如某些罕见病在发病之前药物控制效果非常好，那么孩子很可能像普通人一样健康成长。

罕见病的筛查并不是强制性项目，需要自费且价格不低，因此很多未患病家庭并不了解筛查，也因为价格或其他的原因不愿做筛查。虽然患病率很低，一千个孕妇不一定能筛查出一个，但一旦这个千分之一或万分之一落到一个家庭的头上，那么治疗费用将远远高于筛查费用。因此呼吁，有生育计划的家庭，积极了解并参与罕见病的早期筛查预防，对生育健康的宝宝还是很有必要的。