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张雪是一位平凡的母亲,在她阳光热忱的笑容里,写满了对生活和未来的激情。然而她又是一位不平凡的母亲:笑容背后,很难想象到她是一位罕见病患儿的母亲。女儿畅雨七年前出生,天使般的宝宝驱散了盛夏的炎热,然而孩子带给父母的欣慰仅仅持续了七天,正常喂养的孩子却因吞咽功能异常导致重症吸入性肺炎。

这仅仅只是一个开始。此后,小畅雨呈现了越来越多的异常发育症状:瘦小的身体、彻夜不止的哭闹、学习走路与说话困难重重。直至孩子满周岁时被评估为智力异常,张雪开始带着医院的神经内科门诊。在医院,孩子被确诊患有天使综合征。

▲小畅雨与妈妈张雪(天使综合征之家创立者)

“天使”宝宝与“天使”医生的缘分

“你能幻想一个电池每天充电5分钟,却可以让机器待机一整天吗?很多天使综合征患儿如果不服用药物催眠,全天几乎都不用睡觉,医生说这对他们的大脑损伤很大。”在医院神经内科门诊外,望着一群面容白皙可爱且玩闹不止的天使综合征患儿,张雪平静地谈起每位家长夜间护养患儿的艰辛。王艺教授则是该院神经内科的主任医师,小畅雨正是经过王艺教授团队反复跟踪诊断之后才得以确诊。王艺教授表示,天使综合征是数千种罕见病当中具代表性的“常见”罕见病:“难治性癫痫是该疾病最严重的典型症状,此外多数患儿还有生长发育迟缓、咀嚼功能障碍、语言智力低下、睡眠主动性差、运动共济失调等表现。”

天使综合征的发现其实不乏偶然性。英国医生HarryAngelman于上世纪60年代遇见过三名智障患儿,他们的症状不尽相同,却都表现出刻板的运动姿势以及高频的无意识笑容。尽管当时缺乏基因测序手段,这位以Angelman(天使)为姓氏的医生,仍以过人的专业背景、灵感和勇气将三位患儿归类,并命名这种罕见病为快乐木偶综合征。之后他提出的假说被学术界不断证实,只是疾病的名称直接更换为这位医生的姓氏——AngelmanSyndrome(天使综合征)。爱笑的患儿们从此被称为“天使“宝宝,或许是冥冥中自有天意。

▲英国儿科医生HarryAngelman博士

(图片来源:佛罗里达大学

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