临床与基础研究密不可分，如何实现临床与基础研究的有效结合，搭建临床与基础研究之间的对话，陈主任从自己及团队的工作出发，分别针对临床研究和基础研究两方面为大家进行了分享。

SMA临床研究经历了连锁分析、缺失诊断以及拷贝数分析、高分辨融链曲线分析、拷贝数分析等技术手段的不断探索，并在不断探索中有许多研究发现。

在临床研究方面，华益民教授也强调多方联合的重要性，认为多学科联合门诊，神经内科、以及呼吸科、顾客、神经康复科的大夫一起坐下来，才能为患者提供更精准的诊断与服务。

在基础研究方面，陈主任及其团队在细胞模型、小鼠模型方面也进行了许多积极有益的探索：

最后，陈主任针对SMA的治疗也提出了自己的两点体会，也对未来SMA的发展和治疗给予了更多的期待。

关于SMA

脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种运动神经元性疾病，属于常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后，会逐渐丧失各种运动功能，甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。

基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能，SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型：

II型SMA患者的病程进展较I型慢，通常在6-18个月间发病。最初症状往往是达到运动里程碑的时间延迟或无法完全达到。全身肌肉无力是患儿最主要的症状，尤其是四肢近端更为明显。

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