这个诊疗脊髓肌萎缩（SMA）的基因疗法，就是诺华总裁称为“简单非凡”的AVXS-。

AVSX-由Avexis公司开发。作为公司的主打产品，AVXS-被寄予厚望，是一次性治疗SMA1型和2型的基因治疗的候选，旨在解决SMA的根本原因，即通过修复主要SMN基因的缺陷和/或丧失来防止肌肉进一步的退化。

今年4月，诺华同意以每股美元，总价87亿美元的价格收购罕见病基因疗法公司AveXis，这个报价比AveXis前日收市价高出88％。

一股的价格也比AveXis的30天平均股价高出72％，凸显诺华志在必得的信心。

目前进行的临床试验表明，诺华的押宝，AVXS-治疗SMA类型中最严重的1型，曙光初现。

在最近召开的世界肌肉学会年后（WMS）上，公布的结果显示，这个基因疗法有着“快速起效,持续有效,无论病情严重性“的特点，诺华在上周公布第二季度业绩的说明会上表示。

这个结果让诺华的总裁Vas也激动不已。“我多谈一点AveXis。我认为,考虑到治疗SMA的AVX-。这再次达到了每个人的非凡结果,你看到与这种药物治疗SMA1型。无论事看到的视频,还是NIH主任的博文，或看其他患者的评价,这都是一个简单非凡的药物。”

脊髓性肌萎缩（SpinalMuscularAtrophy，SMA）是一种严重的神经肌肉疾病，症状是运动神经元的丧失，导致进行性肌无力和瘫痪。

SMA由SMN1基因的遗传缺陷引起，而SMN1是编码运动神经元SMN存活所必需的蛋白质。

SMA的发病率约为10,例新生婴儿中的一个。在各个类型的SMA中，最严重的是1型SMA。1型SMA由于运动神经元丧失和相关肌肉退化，大部分患者在两岁前就需要永久性呼吸支持。

AveXis公司的试验是在去年10月开始，当时的计划是招募15名六个月以下的SMA1型患者，采用静脉注射的方式给药。

这个基因疗法的产品由AveXis公司符合最新良好生产条件（cGMP）的工厂生产。

“当你观察功效时,我们有%的患者仍然生存,而不需要永久的通气支持…因此,我们相信这是相当重要的,当你看着能治疗婴儿的重大疾病时,这是很有意义的。”诺华CEO强调。

在世界肌肉学会上公布的结果显示，“90%的患者达到了（肌肉功能测试的指标）CHOP-MIND评估。

两年的研究中，12人中有11名孩子达到了无人帮助的坐立。

耐久性来看，这个基因疗法单独使用，仍在发挥作用。

相比目前唯一获批治疗SMA的渤健的Spinraza，这个基因疗法有着快速起作用的特点，诺华表示。

（相比Spinraza的快速显效，诺华表示）

“我们已经能够跟踪两年的报告数据。我想再次强调的是,那些我们在大会中披露的那些被跟踪甚至超过两年的病人,只有一部分人接受过其他治疗。“诺华总裁Vas表示。

这个基因疗法还有一个特点，就是静脉给药，而不是Spinraza的鞘内给药，这对于婴儿尤其重要。因为鞘内给药需要极高的技术要求，并且患者可能需要麻醉。

有个这些数据，诺华目前积极申报获得监管部门的批准。

“我们已经成功地提出了，在美国,欧洲和日本,治疗SMA1型的AVX-的新药申报。我们相信,我们有可能在年上半年在美国获得批准。因为，这是一个突破性的治疗指定的新药，“这位诺华的高管表示。

“在欧盟,我们相信,能够在年中期获得批准。我们在欧盟有Prime（加速审评）的指定。“

“9月中旬,我们开始在日本提交新药申请。我们预计完整文件会在年底完成。此外,我们预计年上半年获得批准,因为我们有（日本的优先审评的）先驱计划的指定。“

“因此,我们很高兴在SMA1型的进展,这是一个真正的改变治疗SMA的新药。“

在国内，目前诺华还没有正式透露新药申请的计划。

其他试验进展

除了治疗SMA1型，治疗2型和3型的试验也在紧锣密鼓进行中。

其中，治疗SMA2型的STRONG试验在今年第一季度已经开始，目前患者招募已经结束，预计在年完成。

治疗无症状的SMA1，2，3型的SPR1NT试验，也在今年第二季度开始，计划招募6名患者，计划在-年完成。

治疗婴儿SMA1,2,3型的REACH试验，正在计划中。

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