据统计，我国是出生缺陷高发国家之一，每年有80~万名出生缺陷儿，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20~30％患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30~40％患儿在出生后死亡，约40％将成为终生残疾。这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中。

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不明原因导致。其中，脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体单基因隐性遗传病，是两岁以下婴幼儿头号致死性遗传病。

目前，我国每年出生新生儿万，在万准爸妈中携带有SMA致病基因的约80万，其中为携带者的准爸妈约80万，每年新增SMA患儿~人。据估计国内现存SMA患者约3~5万人，该数字不包含因Ⅰ、Ⅱ型患者已死亡的人数。因此，专家特别强调，只有通过SMA携带者检测，才能有效避免生出SMA患儿。

对于出生缺陷的干预，我国建立了婚检与孕前检查、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查在内的“三道防线”。

预防出生缺陷的第一道防线是在疾病尚未发生时针对病因或危险因素采取相应措施，降低有害暴露的水平，增强个体对抗有害暴露的能力预防疾病的发生或推迟疾病的发生。

在孕前，抽取夫妻任意一方的外周血进行SMA携带者检测，依医院进行准确的遗传咨询，做好全面的孕前准备和检查，是目前最安全、最有效、最经济的SMA预防手段。

预防出生缺陷的第二道防线是早诊断，即在疾病的临床前期作好早期发现、早期诊断、早期治疗的"三早"预防措施。

如已怀孕，夫妻双方检测均为SMA致病基因携带者，此时胎儿换SMA的机为1/4。此时就需要依据常染色体隐性遗传规律，通过抽取羊水做SMA产前诊断，明确胎儿是否患有SMA，及时采取措施。

预防出生缺陷的第三道防线是新生儿疾病筛查，是指宝宝出生以后通过血液检测及早明确诊断，及时对症治疗，缓解患者痛苦，提高生活质量。这一阶段若是确诊为SMA宝宝，只能通过家人的精心护理尽可能改善患儿生存厌倦，延长生存期。

预防出生缺陷还需从孕前开始，孕前还需重点

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