背景：精神症状，尤其是妄想，在ALS-FTSD患者中很常见。此外，有研究报告发现ALS患者的家庭成员中精神分裂症/精神病和自杀的发生率增加。基于综合GWAS分析，最近发现ALS和精神分裂症之间存在14％的多基因重叠，这支持了ALS，FTD和精神分裂症的亚组共享病理生物学机制的概念。

目的：检查ALS患者一级和二级亲属的神经精神病学特征。

方法：识别出具有高度神经精神病理学风险的ALS亲属以进行详细的表型分析研究。使用UKBiobankThoughtsandFeelingsQuestionnaire评定神经精神状态。其他评估，包括CommunityAssessmentofPsychicExperiences（CAPE-15），被用于进一步评估认为适当的个体。我们的初步分析是将结果与报导的基于人群的标准数据进行比较。我们还计划通过与爱尔兰人群对照数据比较来分析结果。

结果：总共对来自10个ALS家庭的亲属中34名一级亲属和24名二级亲属进行了评估；其中39/58（67％）的参与者是女性；双峰年龄分布的年龄中位数分别为33.5岁和55岁。没有参与者有ALS或FTD的临床证据。30/58（51.7％）的参与者有发生类似的精神疾病的经历（psychoticlikeexperiences，PLEs）(CAPE

P15frequency1.5)；其中有12/30（40％）表示因其经历而遭受极大痛苦（CAPEP15distress1.5）；7/58（12％）的参与者经常或几乎总是发生类似精神疾病的症状；发生PLEs的参与者中30/30（％）有过迫害想法；10/30表示有过奇怪的经历，6/30表示有知觉异常。这与普通成年人群中报导估计的17.5％的精神疾病的终生患病率形成对比。

结论与讨论：精神疾病样发作（psychoticlikeepisodes，PLEs）给ALS先证者的一级和二级亲属带来了很大负担。PLEs可导致严重的痛苦，并使受影响的个体患精神病，抑郁症和自杀的风险增加。这些发现支持ALS，FTD和精神疾病之间存在生物学上的重叠。需要进一步研究以确定PLEs是否可能有助于ALS内表型的发展。

注：信息源于

题目：Frequencyofneuropsychiatricsymptomsinfirstandseconddegreerelativesofpatientswithamyotrophiclateralsclerosis(ALS)

作者：MRyan,ECostello,MHeverin,OHardiman

单位：TrinityCollegeDublin,Dublin,Ireland