“长大了我要当兵！要保卫祖国，养我妈妈！”如果没有看到草根坐着的轮椅，不会有人会猜到这是一个患有罕见病、行动障碍的孩子，他看起来是那么阳光可爱，对未来充满期待。

脊髓性肌萎缩症又被称为进行性脊髓性肌萎缩症、脊肌萎缩症，是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病，临床表现为进行性、对称性、广泛性、迟缓性的以肢体近端为主的麻痹与肌萎缩。这是一种常染色体隐性遗传疾病，已证实是由患者第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变所致。

脊髓性肌萎缩症也被称为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。其遗传方式为常染色体隐性遗传，任何年龄、种族、性别的人都可能患SMA。98%的SMA患儿的突变基因来源于双亲，也就是说，即使父母是正常的，如果都是携带者，那么，孩子就有25%的几率罹患SMA。人群中，脊髓性肌萎缩症致病基因的携带率非常高，大约为2%左右，也就是说，每50个普通人中就有一个是脊髓性肌萎缩症基因携带者。一旦夫妻双方都是携带者，则每一胎生患儿的概率为25%。目前中国大约有万SMA携带者，约有3万至5万名SMA患者，其中，80%患者都是严重的SMA-I型或者SMA-II型，还不包括未被检查出的潜在患者。

9年前，草根的妈妈发现6个月大的儿子不会踢腿后，带他去北京儿研所做了检查，几个月的排查等待后，却被医生告知“这个病没法治，也没药”。看着10个月大笑容可掬的儿子，她辞去了教师工作，用自己多年的教学经验为儿子制定着特殊“教案”。

如今，9岁的草根和同龄孩子一样，就读小学四年级，不仅学习成绩优异，英语比赛屡获奖项，喜欢国际象棋的他，已通过阶段考试，荣获“国家四级棋士”。他活泼开朗，爱与人交谈，总是开怀大笑。年纪不大却对未来充满想象，他想成为国际象棋的国家大师，如果可以走路，就去当兵保卫祖国。

每个周末，草根都会去棋院学习国际象棋，平时在家，也要研究棋谱拆解对局。轮椅上方的松紧带支架，是妈妈根据图纸在淘宝选购材料后亲手制作。使用这个支架，能让草根在下棋时更加轻松舒适。

“当时，SMA的相关文献或者是资料都特别少，医生也没有办法。但我觉得事情没有这么绝对，我给他找了中医、按摩康复师，并按照正常孩子的教育方式来对待他。”草根妈妈回忆道，“直到后来才知道草根是属于SMA-II型。”

与大部分罕见病不同的是，SMA是一种具有临床异质性的罕见病，即虽然致病原因一致，临床表现却有不同。SMA依据发病年龄和获得的运动功能，从重到轻被分为0、I、II、III、IV五个类型。SMA-0型患者病情最重，出生后就会发病，需要依赖呼吸支持。如果不进行治疗，大多数患有SMA-I型的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。而SMA-II型患儿则常于出生后6-18个月内发病，能够独坐、写字，如果得到专业护理和照顾，可以活至成年。和草根年龄相仿、来自广州的果果，也同为SMA-II型，与大多数SMA患者一样，果果的确诊之路也是一波多折。

“在他6个月时，我们发现他不会蹬腿，就找医生看，但各方面的评估都是正常的，医生批评我们，说太过小心，孩子很健康。”果果的爸爸说，“八年前，国内对于SMA非常陌生，医院，医生都说只有在教科书上见过。直到他16个月还不会走，带医院，才确诊是SMA。”

“当我从绝望中走出来，就开始研究这个病”。在医生的帮助及查阅了资料后，果果的爸爸为果果量身定制了多种独特的康复训练。

每天，果果要完成8种以上的康复训练，仰卧起坐、独立行走、按摩脚底等运动，能延缓他蹲、站、走等大运动功能的衰退。

果果的生活也并未因疾病而停止探索，他4岁加入岭南著名木偶剧团，通过学习配音、声乐、表演来改善呼吸功能，并师从著名围棋大师苏耀国九段，在岭南棋院学习围棋。

今年，8岁半的果果，已参演过大型话剧《白雪公主》，并获得了十五届岭南“耀国杯”围棋25级组等三个围棋比赛的冠军。如今，他最大的心愿是能圆一个“上学梦”。

如果说草根和果果是SMA-II型患儿的榜样，那么4岁的Velo就是SMA-I型患儿中的希望。

Velo，在法语中代表“自行车”，当初给儿子起名时，身为从事自行车工作10余年之久的爸爸，并没有想到儿子会用到另一种“自行车”--轮椅。

“大概在他六个月之前，我们就觉得他跟其他小孩有点不一样。他不能翻身，也不会爬。我们跑了很久，医院，做过一系列包括脑瘫的测试，直到8个月左右的月龄才得到确诊。”对于Velo确诊的前后，他的妈妈记忆犹新，“我的姐姐是因为这个病去世的，当时都以为是重度肌肉萎缩。怀孕产检时我也和医生讲过，但这个病的名字，它的发病原因，相关疾病知识，大家都不知道。”

虽然是罕见病，SMA的致病基因携带率却非常高，约2%左右，即50个普通人中就有一个是致病基因携带者。一旦夫妻双方同为致病基因携带者，则每一胎生下SMA患儿的概率为25%。“我和我老公正好是高中同学，也就是说，其实在我们50个人的班级里，就有两个人是致病基因携带者。”

每天，Velo会在客厅使用花生球练习个“仰卧起坐”。在这之后，妈妈会为他按摩双腿双脚，爸爸会帮助他使用咳痰机清理肺部积痰，这同时也是一项促进他肺部健康的呼吸训练。

如今，Velo仍没有办法翻身、站立或行走。为了延缓肌肉能力退化，每天会进行呼吸、拉筋、运动等康复锻炼。在家人在悉心照料和陪伴中，他快乐成长着，他喜欢恐龙、钟爱蓝色，想像奥特曼一样拯救世界。

虽然SMA属于治疗难度较大的罕见病，但SMA的致病原因已较为明确，数年前就被美国国立卫生院预测为最有希望取得研究突破的神经肌肉病之一。经过多年的努力，SMA在诊断、护理和治疗上有了很大发展。nusinersen是第一个也是唯一一个获批治疗SMA的药物，目前已在全球40多个国家和地区获批。

如果发现宝宝不幸患有脊髓性肌萎缩症，除了谨遵医嘱，积极接受治疗，家长还能为宝宝做些什么呢？定期做肌力康复训练、呼吸功能评估和干预、加强日常护理等对于改善脊髓性肌萎缩症患儿的生存时间和生活质量都是至关重要的。其中，呼吸功能监测可以监测肌肉萎缩对患儿呼吸功能的影响情况，以便采取个体化干预治疗，防止患儿因呼吸肌萎缩导致无法咳痰而窒息死亡。在患儿的日常护理上，喂养方式也是很重要的一环，比如可以根据需求采用鼻管或胃管喂养方式等。

除此之外，脊髓性肌萎缩症在新生儿中的发病率为1/~1/00。临床上可通过科学的携带者基因筛查和产前诊断，较有效地实现疾病阻断，减少新发病例。SMA携带者筛查适用所有孕育或备孕夫妇，不分阶段年龄。

基因检测是一个重要的对策。而飞鹏医药科技更是基因检测中的领军者，每对夫妇虽都有权利决定筛查与否，但筛查无疑是更好的选择，我们更是从始至终响应国家优生优育号召。

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