有约君说

著名理论物理学家史蒂芬·霍金于3月14日去世。

他的另一个身份，可能就是世界上最著名的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）患者。即是俗称的“渐冻症”。

据广州医院神经内科高聪教授介绍，“渐冻人”这个名字可比较形象地描述出患者的发病症状：肌肉逐渐不能动弹，就像被冻住了一样，逐渐出现肢体无力、肌肉震颤，慢慢会进展为肌肉萎缩与吞咽困难，直到呼吸衰竭。

目前，ALS被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的五大绝症之一。

ALS

一种神经系统退化性疾病

最早手臂肌肉会自跳

“ALS发病时，最早表现为‘手上的问题’。”中华医学会神经病分会神经遗传学组组长、医院神经科ALS专家张成教授介绍，早期患者最常见的症状是手臂肌肉自发跳动，手背上肌肉萎缩，许多人洗脸时无法拧干毛巾，吃饭时拿不住筷子，想出门时转不动门把手。这些症状经常被患者误当成“关节炎”，许多人在中医科、康复科、骨科治疗无果后，才转到神经科，继而很快得知噩耗。

由于这个病进展缓慢，不典型的患者容易被误诊为颈椎病、重症肌无力或者多发性硬化。值得注意的是，ALS病程进展速度个体间差异很大，作为罕见病，甚至神经病学家也可能不能在病程早期识别ALS。当临床表现很典型的时候，绝大部分运动神经元已经破坏消失。

这是一种无法治愈的疾病，也没有特效药。由于上下运动神经元受到了损害，ALS患者从最初的手脚肌肉无力、僵硬，逐渐扩展到全身肌肉，无法行走，无法说话，无法吞咽，直至大脑完全丧失对肌肉的控制，因无法呼吸而死亡。但残忍的是，疾病并不会损伤患者的认知能力、思维能力，他们清醒地意识到自己是如何被“冻住”的，从而倍增痛苦。

渐冻症病因尚不明确

跟基因突变感染有关

霍金在21岁的时候被诊断为渐冻症，全身瘫痪，不能言语，只有几根手指能动。高聪教授说，在大多数情况下，在出现渐冻症症状后，患者可存活3～5年，但有些人能活很多年，甚至几十年。从21岁确诊到如今，霍金已经抗争了51年。

为什么会患上“渐冻症”？目前人类至今还没有找到确切的病因。有5%～10%的渐冻症患者存在基因改变或突变，其中一种基因突变SOD1的基因突变可能对运动神经元产生毒性作用从而损害运动神经元。家族性渐冻症患者和一些非家族性渐冻症患者的基因变异存在很多相似之处，这些基因变异可能会使人们更容易患上渐冻症。

环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用，有学者认为，某些ALS发病与某些金属可能有关，如铅、贡、铝等，一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他某些物质可能与渐冻症有关。也有研究者认为它与感染和自身免疫有关，因为有感染细菌病毒或一些免疫缺陷的人更容易得病。

从发病的年龄来看，虽然渐冻症在任何年龄人群中均可发病，但中年人和老年人更多见，在40～60岁人群中较常见，发病风险随年龄增加而升高。另有研究显示，在65岁前，男性比女性更易发生渐冻症，但在70岁以后，男女发病风险无差异。

冶疗

不能治愈，只能改善症状

目前国际唯一承认且通过美国FDA批准的ALS治疗药物是力如太。这种药非常贵，但它无法治愈疾病，只能在一定程度上延缓病情进展。

虽然渐冻症目前还不能治愈，但可改善症状、提高生活质量、延缓疾病进展。“许多患者过早离去，是被饿死的。”张成说，吞咽困难会造成长期的营养不良，也可能发生呛咳意外危及生命，或者食物返流而引发肺部感染。

据统计，夺去ALS患者生命的前三位“凶手”，分别是肺部感染、重度营养不良和呼吸困难。它们与呼吸肌和咽喉肌的萎缩相伴而来，此时患者早已瘫痪多时。

在医生指导下服用一些药物可助减缓病情进展；最重要的是保持乐观心态，有助于病情控制。而从预防渐冻症的角度，专家提醒应尽可能避免接触有毒物质，养成良好卫生习惯，建立健康的生活方式，多锻炼身体，保持身心健康。

肌无力等症状加重应尽早排查

高聪提醒，如果出现逐渐加重的肌肉无力、肌肉僵硬、肉跳、抽搐、吞咽或说话困难等症状，应及时就诊。虽然这些症状并不意味着就是渐冻症，也可能是其他问题引起的，医院进行专科诊治，在必要的情况下做一些辅助检查包括，肌电图、神经传导速度、磁共振成像、脑脊液、血液生化以及特殊抗体检查，对及早诊断会有帮助。

来源：广州日报

医学指导/医院神经科张成教授、广州医院神经内科高聪教授

部分文/广州日报全媒体记者翁淑贤通讯员许咏怡

编辑：吴婉虹

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长按







































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