基因界的腾讯华大基因最快一个月内登陆A_肌萎缩治疗

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（根据南方日报和央视报道）年的央视春晚上，由中国残疾人艺术团表演的舞蹈《千手观音》，华美之内充满灵动，带给观众极大震撼。更后来根据报道带来更大震撼的是，这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。而非常遗憾的是，21位聋哑演员中，有18位是由药物导致的耳聋。药物耳聋主要是由于使用毒性剂量的氨基糖甙类抗生素，或者携带药物敏感性的基因突变（比如AG基因）。常用的氨基糖苷类抗生素除了人们所熟悉链霉素以外，还有卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素等。

药物的毒副作用，除了自身成分，还和人的基因有关系。通过基因筛查，通过较低的成本提前预知药物敏感性，可以避免这样人为悲剧的发生。呼吁更多药物敏感性基因纳入新生儿筛查。

4.罕见病，寻常药

罕见病，用老百姓的话说疑难杂症，它的复杂性并不在于“治”，而是“诊”。通过基因检测，联合家系分析等可以发现罕见病症状对应的基因突变，找到病根。对于某些引起代谢异常的疾病，通过代偿治疗，往往会出现上文的情形，“罕见病，寻常药”的欢喜结果。

5.靶向药给坐轮椅14年的男孩提供希望

（据KORN报道）在丹尼6个月大时，医生告诉他的父母可以做最后的告别了，他被诊断为一种叫SMA（脊髓性肌萎缩症）的重型疾病。丹尼的父母没有放弃，做了无数次手术，丹尼两岁开始坐在轮椅里。SMA的发病原因是SMN1基因的突变导致SMN蛋白缺失。年FDA批准了一种叫做Spinraza的SMA药物——它能修复SMN2基因来增加SMN蛋白的产生。丹尼的医生给他注射这种药物后，他的右臂可以摆动到胸前，手指可以够到自己的脚，现在上高中，代数和物理很好。

有的疾病因为基因突变引起，针对这些基因的修复的分子靶向药，可以针对性地提高患者生存率。类似SMA的靶向药Spinraza还有，ALS的靶向药Radicava，白血病靶向药Rydapt等。

6.基因治疗

当我们谈到治疗和移植时，除了系统、器官和组织层面，基因也是一个维度。当某些导致疾病的基因发生异常时，可以将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，达到治疗目的。目前应用在部分疾病中，随着基因组技术的发展，应用范围有望扩大。

7.新药研发

在法国一个有遗传性高胆固醇疾病家族里，基因数据分析指向PCSK9基因突变。后来被美国德克萨斯州的一位罕见的低血脂患者Tracy再次验证。基因PCSK9被确定为药物降脂靶点。年PCSK9抑制剂Rpatha和Pralunt问世，拯救了全世界无数高胆固醇患者，减少了减少心血管疾病发生率和死亡率。

药物研发的周期和成本超出普通人的想象，Ipilimumab药物就达30年。一方面基因作为新药靶点，特别是人群队列研究，某种程度上提供了药物研发的效率。另一方面，我们对罕见病的认识和分析，为常见病的药物研发提供靶点线索。

本段资料来源：基因慧订阅号

21君

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