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FDA批准首个治疗脊髓性肌萎缩症的新药

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy,SMA）属于遗传性的神经疾病，由于患者体内的SMN1基因突变导致关键蛋白SMN合成不足，进而导致严重的肌肉萎缩。目前无有效手段进行治疗。由IonisPharmaceuticals研发，百健（Biogen）进行市场推广的新药Spinraza为患者们带来了康复的希望。Spinraza是一种反义寡核苷酸，能够改变SMN2基因的RNA剪切。由于SMN2与SMN1基因在序列上几乎一致，因此Spinraza的剪切能够调控基因的表达量，增加关键蛋白SMN的产量。今日，美国FDASpinraza上市用于治疗SMA。

信息来源：FDAapprovesfirstdrugforspinalmuscularatrophy,Ionis官方网站

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Genentech血友病在研新药取得3期临床成功

血友病A由于凝血因子VIII基因突变导致凝血蛋白功能缺陷的遗传病，症状表现为患者的血液不会正常凝结，在全世界范围该病影响约32万人。近日，罗氏集团旗下Genentech公司宣布，3期临床试验HAVEN1达到了主要终点，其新药Emicizumab属于双特异单克隆抗体，在Emicizumab治疗12岁或以上血友病A患者的临床实验中，与没有接受预防性治疗的患者相比，使用emicizumab预防治疗后，患者出血次数有统计学意义上的显著降低。

信息来源：Genentech’sEmicizumabforHemophiliaAMeetsPrimaryEndpointinPhaseIIIStudy,Genentech官方网站

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ScientificReports：揭示抑癌基因p53在重编程中的作用

浙江大学细胞发育研究所，动物科学学院等处的研究人员发现抑癌基因p53的异构体同样在重编程过程中会被激活，维持重编程细胞的遗传稳定性。这对于了解iPS细胞在再生医学上的应用具有重要意义。

文章标题：p53isoformΔp53promotesefficiencyofinducedpluripotentstemcellsandensuresgenomicintegrityduringreprogramming

文献检索：doi:10./srep

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Science：鉴定出胚胎发育期间控制皮肤细胞长出毛囊或汗腺机制

在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学的研究人员鉴定出在胚胎发育期间参与控制皮肤细胞长成汗腺还是毛囊的分子信号和时间选择。他们描述了他们如何利用小鼠的独特性质更多地了解皮肤细胞发育的过程。相关研究结果发表在年12月23日那期Science期刊上。

文章标题：Spatiotemporalantagonisminmesenchymal-epithelialsignalinginsweatversushairfatedecision

文献检索：doi:10./science.aah

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Nature：揭示蛋白Piezo2调节肺部充气

在一项新的研究中，来自美国几个研究机构的研究人员发现证据证实一种被称作Piezo2的蛋白起着对小鼠呼吸过程存在一定控制的作用。相关研究结果于年12月21日在线发表在Nature期刊上。

文章标题：Piezo2sensesairwaystretchandmediateslunginflation-inducedapnoea

文献检索：doi:10./nature

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Cell子刊：哮喘研究新成果

近日，医院炎症与变态反应实验室李国平教授、美国北达科他州大学吴敏教授，和广州医科大学呼吸疾病国家重点实验室钟南山院士以共同通讯作者将哮喘病相关研究成果发表在《Cell》和《TheLancet》联合支持的开源期刊《EBioMedicine》上，该论文证实了内质网应激（ERstress）在哮喘的黏液高分泌中的重要性。

文章标题：LynkinaserepressesmucushypersecretionbyregulatingIL-13-inducedendoplasmicreticulumstressinasthma

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