大家期待的会议第二天的图文报道新鲜出炉啦，精彩内容不容错过哦。

1、《年ADA糖尿病指南解读》

——巩纯秀教授首都医科医院

巩纯秀教授首先解读了年ADA糖尿病医学诊疗标准，新版指南强调安全、逐步降糖，自身免疫状况的评估，心血管风险评估及降压治疗，并发症筛查，以及糖尿病教育，其中特别强调A1c目标值更改为7.5%。接下来巩纯秀教授结合自身临床经验，详细介绍了儿童糖尿病的流行趋势、血糖控制、并发症识别以及糖尿病教育等精彩内容。

2、《PWS诊治共识解读》

——罗飞宏教授医院内分泌遗传代谢科

罗飞宏教授解读了年Prader-Willi综合征诊治专家共识，就其临床表现、诊断与鉴别、临床管理、遗传咨询做了系统、详实的介绍。罗飞宏教授强调，PWS患儿在临床上常因GH缺乏导致身材矮小，推荐采用rGH治疗。而欧洲批准rGH治疗PWS用于改善瘦体重，而不论是否矮小。因此，建议在不存在明显GH使用禁忌的情况下，宜早于2岁开始rGH治疗。

3、《青春期排卵障碍性子宫出血》

——杨冬梓教授中医院

杨冬梓教授分享了青春期排卵障碍性子宫出血（AUB-O）的发病机制、诊断以及治疗和处理等内容。关于大家关心的止血处理，杨冬梓教授指出，对于内膜很厚、雌激素水平高的情况，建议使用有内膜萎缩作用的孕激素。对于内膜很薄，提示雌激素作用不足或雌激素水平低的情况，建议先用雌激素使内膜修复，再在雌激素作用基础上加用孕激素。

4、《戈谢病诊治共识解读》

——黄永兰教授广州市妇女儿童医疗中心

黄永兰教授解读了年戈谢病诊治共识，新版共识在临床表现及分型、诊断、以及治疗方面在年版基础上有所更新。黄永兰教授提示，在戈谢病标准诊断流程中，脾大是早期诊断线索，95%患儿有脾肿大。因此临床医生，尤其是血液科以及遗传代谢科医生需要正确的对脾大进行诊断。

5、《2例误诊为垂体性甲低的病例讨论》

——王医院医院儿科

王春林教授分享了误诊为垂体性甲低2例。

6、《姐妹低血糖合并肝损害、小脑萎缩》

——杨艳玲医院儿科

杨艳玲教授带来了确诊为蛋白糖基化异常1a型的两姐妹病例。

7、《1型糖尿病酮症酸中毒并急性血管内溶血》

——梁立阳教授中医院儿科神经内分泌

梁立阳教授介绍了1型糖尿病酮症酸中毒伴有G6PD缺乏症1例。

8、《高血压、低钾血症病例讨论》

——熊丰教授重庆医院

熊丰教授分享了遗传性低肾素性高血压1例。

9、《高苯丙氨酸血症并Citrin缺乏症1例》

——叶军教授上海交通大医院

叶军教授带来了Citrin缺乏症伴有PAH缺乏导致轻度HPA1例。

10、《Turner综合征并快进展型青春期1例》

——梁雁教授华中科技大学同医院

梁雁教授分享了伴有性早熟的Turner综合征1例。

11、《MMA合并肾衰、DKA、肺动脉高压》

——陆炜教授医院内分泌遗传代谢科

陆炜教授带来了MMA合并肾衰、DKA、肺动脉高压1例。

12、《皮肤巩膜黄染3月余》

——邱医院

邱正庆教授带来皮肤巩膜黄染，怀疑基因疾病1例。

13、《年国际青少年PCOS诊疗共识解读》

——傅君芬教授浙江大医院

傅君芬教授解读了即将发表的年国际青少年PCOS诊疗共识，阐述了青春期女孩高雄激素血症、少排卵/不排卵、形态学多囊卵巢的诊断标准。傅君芬教授强调，中度至重度多毛是高雄激素血症的临床证据，而发育期的孤立性轻度多毛不能作为初潮后早期高雄激素血症的临床证据。

14、《GnRH微量脉冲泵的儿科临床应用》

——王伟教授上海交通大医院儿内科

王伟教授系统、详实的阐述了GnRH脉冲重建治疗，以及其临床应用进展、应用前景、以及在目前在儿科应用的困惑和问题。王伟教授介绍，GnRH脉冲重建治疗能有效提升Gn、T水平，诱导性腺和性功能发育，但其应用的前提是垂体具有正常合成和分泌Gn的功能。目前GnRH脉冲重建治疗在儿科应用仍存有难点，尚需开展相关研究。

15、《糖基化缺陷与肌营养不良》

——熊晖医院儿科

熊晖教授详细介绍了α-抗肌萎缩相关蛋白病，以及其几种常见亚型，包括Walker-Warburg综合征、肌-眼-脑病、以及FCMD等。熊晖教授介绍，α-抗肌萎缩相关蛋白病是由O-甘露糖糖基化缺陷所致，主要表现为肌营养不良和由神经元移行障碍引起的脑结构畸形，具临床和遗传异质性。目前尚无特效治疗方法，需要对该疾病的临床深入认识。

16、《染色体基因芯片在出生缺陷中的应用共识——中期总结》

——余永国教授上海交通大医院

余永国教授系统了介绍了即将发表的染色体基因芯片（CMA）在出生缺陷中的应用共识的架构及最近进展。共识涵盖CMA种类及原理、在儿童出生缺陷临床推荐指证、实验室检测质控流程等内容。余永国教授指出，全基因芯片扫描的优势是可同时检测多种因染色体失衡而导致的疾病，分辨率比传统核型分析高出近千倍，不需要细胞培养。

17、《SHOX基因相关矮小症的临床和基因缺陷特点》

——朱岷教授医院内分泌科

朱岷教授阐述了SHOX基因异常特点，以及SHOX异常与ISS、Turner、Langer矮身材之间的关系。朱岷教授认为，在SHOX相关矮小症诊断应注意，患儿低体重出生、矮身材家族史，身材比例测定，不同程度Turner样体表畸形特征，骨骼不同程度马德隆畸形特征，BMI大于平均值、肌肉肥大等特征。

接下来是大会报告，精彩内容不容错过哦：

上海交通大医院王斐老师分享了《0-5岁健康男童及女童血清抗苗勒管激素参考范围的建立》。接下来，医院儿科张玉老师做了题目为《糖原累积症VI型3例病例报告并文献复习》的报告。广州市妇女儿童医疗中心程静副教授做了关于《X连锁肾上腺脑白质营养不良14个家系的分子生物学和临床分析》的报告。

广州市妇女儿童医疗中心程静副教授的报告题目是《Phenotypeandmolecularcharacteristicsin45Chinesechildrenwith5α-reductaseType2deficiencyfromSouthChina》。浙江大医院的陈雪峰老师分享了题目为《The







































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