年2月29日为第九个国际罕见病日。

无论个人还是社会，遇到困难大凡有两种选择：攻克或者放弃。放弃很简单，熟视无睹或一笑而过就可以了；而攻克有如一场攻坚战，需要群策群力，用智慧和勇气去完成。

有一种困难涉及个人痛苦，也关乎社会公平。

瓷娃娃”合影，北京。左起：曲丽（年生）、罗烨祥（年生）、李成宝（年生）、程博雅（年生）。年8月20日，这些“瓷娃娃”到北京参加一场属于他们自己的活动——“第二届瓷娃娃全国病人大会”。

成骨不全症，神经肌肉疾病，法布瑞症……一串串令不少医生都陌生的名字，拥有一个抽象的概念，罕见病。按照WHO（世界卫生组织）罕见病发生率0.65‰～1‰计算，我国现阶段罕见病患者超过千万人。这是一个相当庞大的数字！然而这个千万之众的群体生存的环境是：无针对性医疗检查设备，无专门性有效药物，无全国性诊疗规范。在一个“三无”的世界里，他们有病没药治，有药吃不起，似乎只能“坐着等死”。

“罕见”不等于不存在。它直接决定那些个体的生命权，更反映一个社会的文明程度。仅仅因为罕见病药物使用者少（国外称之为“孤儿药”），害怕承担过高经营成本，具备生产能力的企业也转做“热门药”；罕见病病人赖以活命的只有昂贵的进口药，甚至是未获“通行令”的走私药；即使幸运地获得用药，他们还得事先签署“授权同意书”来规避他人的风险。患有不同疾病的两位患者，仅仅因为所患疾病的发生率不同，一位可以享受药物报销和政策关怀，而另一位却不可以，岂有此理？

对罕见病的认识和处理，医院的应急能力，更关乎一个社会的公平！

综观全球，美国早在年就通过了“孤儿药品法案”，约99%的罕见病患者可接受多种途径的治疗，通过政府赞助的医疗保健计划报销费用；从年开始，巴西政府将戈谢氏病、法布瑞病等纳入联邦报销的目录中，对患者药品费用实施全额报销……

有人说，F1赛场是新赛车和尖端技术的最佳试验场。罕见病则是考验人类勇气和智慧的试金石。正视并攻克它，是医生、药企，以及全社会义不容辞的一份责任！

黄媛，天津人，患有成骨不全症，童年就是伴随着骨折、接骨、再骨折。

成骨不全症发病率：1／～1／

“瓷娃娃”，看似美丽名字后面是一个至今鲜为人知的群体——成骨不全症患者。他们是一群从出生便开始不断骨折的孩子，打个喷嚏，或者踢个被子，这些在常人看来最普通不过的生活行为，都可能带来伤害。他们真正要勇敢面对的，并不是眼前的疼痛，而是下一次与骨折的“邂逅”。

张亚非，安徽省合肥市邮政局职工，罹患罕见病“法布瑞”，后产生病变，年接受肾移植手术。

法布瑞病发病率：1／

法布瑞病，得这个病似乎比中彩票还要夸张，因为全世界确诊的只有人，平均寿命为50岁。由于先天体内缺少一种酶，患者全身毛囊闭塞，37度在太阳下走也不会出汗,与之伴随的是四肢的剧烈疼痛，慢慢的，全身代谢产生障碍、器官衰竭，直至危及生命。

父亲游顺辉，儿子游乐成，广东顺德农民，患腓骨肌萎缩症。父亲丧失生活自理能力，儿子辍学，一家人以低保为生。

腓骨肌萎缩发病率：1／

腓骨肌萎缩，又称“渐冻人”。这种病会导致全身肌肉逐渐萎缩，从最初的四肢无力蔓延到全身，外形从皮包骨到“排骨”到“骨头”，最终生活全然不能自理，严重时引起呼吸衰竭，生命跟随肉体在一日渐一日的萎缩中度过，就好像人生逐渐被冰冻起来一般，无奈却无力。

储玉光，北京人，现为北京某机械厂网络工程师，1岁被诊断出患有“血友病”，八因子浓度3%。

血友病发病率：1／

血友病是一种遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。相较于体外出血，关节、内脏、脑部的内出血尤为严重，随时危机着血友病人的生命。血友病人终生都要注射凝血因子来维持生命，但现今药品的短缺、药价的提高等不利因素，让血友病人的未来显得扑朔迷离。

姐姐春曼，妹妹心曼，黑龙江人，均患有进行性脊髓肌萎缩症。

进行性脊髓肌萎缩发病率：1／～1／

进行性脊肌萎缩症是由脊髓前角细胞变性所致。这种病会使患者逐渐丧失行动能力，肌肉萎缩，内部器官衰竭。目前，国际上并无有效应对此病的方法。许多脊肌萎缩症患者因呼吸衰竭而去世，也就是春曼、心曼姐妹最害怕的“丑陋的死去”。

罕见病特征

1、罕见病多为基因突变或者家族遗传所致之先天性疾病。

医学文献显示，每人平均身上约有七到十种基因的缺陷，因此夫妻一旦基因缺陷相同，容易产生显性基因缺陷的新生儿。由于这一问题，防治困难，唯有当显性基因缺陷婴幼儿发病而被确认为某类遗传性疾病，才能对该近亲家族成员于生育时预先筛检。

2、患者人数少，社会认识度偏低。

根据WHO(世界卫生组织)的定义，患病人数占总人口数比例在0.65‰至1‰之间的疾病即为罕见疾病。目前，世界不同国家和地区对罕见病的界定和划分并没有统一的标准：如美国规定，罕见病是指每年患病人数少于20万人（约占总人口的0.75‰）的疾病；日本规定，罕见病为患病人数少于5万人（约占总人口的0.4‰）的疾病；澳大利亚规定，罕见病指每年患病人数少于人（约占总人口的0.1‰）的疾病；欧盟规定，罕见病是指患病率低于0.5‰的疾病。我国目前对罕见病没有官方的权威定义，疾病种类与受累人群的数据也未见确切报道。

3、罕见病身心障碍者较一般身心障碍者有更多特殊困难。

罕见病身心障碍者不仅仅是一般生活上的不便而且直接威胁着健康与生命。因为基因的缺陷目前仍然无法矫正，同时他们也必须依赖药物与特殊食品，否则不仅无法成长，难以智力发育正常，甚至无法维生。其服用药物与食品多为孤儿药品，取得困难，价格昂贵。