10月15-17日，由江苏省医师协会、江苏省医师协会医学遗传医师分会主办的“江苏省医师协会医学遗传医师年会”在常州召开。

近年来，单基因遗传病因为种类多、危害大，且多数不能通过常规产前检查发现，已成为出生缺陷防控热点，其中又以脊髓肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy，SMA），作为临床常见导致新生儿死亡的单基因遗传病，受到重点

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