医院可能活不过2岁的_肌萎缩治疗

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近日，患有脊髓性肌萎缩症的孩子---莹莹（化名）在医院（医院）成功接受了目前唯一获批的特效药物---“诺西那生钠注射液”鞘内注射治疗，这标志着我院在应用基因药物治疗罕见病中迈出了重要一步。

被医生判定可能无法活到两岁的不幸儿

聪明活泼的莹莹在8月龄时不会坐，细心的家长发现不对劲。俗话说三翻六坐八爬叉，也就是说孩子三个月想翻身，六个月会坐，8个月可练习爬了，可莹莹8个月了还不会坐，两条腿软软的不会动。家长抱医院，检查一个接一个。抽血，拍片，脑电图，肌电图，核磁共振……发育迟缓？脑瘫？到1岁时，莹莹已会叫爸爸妈妈，可是仍然不会爬，也无法站，爸妈沉不住气了，医院。医生怀疑是遗传代谢性疾病，建议进行进一步检查，后经基因检测确诊为“脊髓性肌萎缩症”。或许您知道这个病，也可能是第一次听说。所谓“脊髓性肌萎缩症”，英文叫Spinalmuscularatrophy，缩写为SMA，属于常染色体隐性遗传病，5号染色体上的SMN1基因的突变或者缺失，是造成SMA的主要原因，这种病是年国家卫健委等五部委联合公布的中罕见病目录中的一种，人群中该病携带率为1/40-1/50，其发病率约为1/-1/。这些不幸的孩子智力大多正常，如得不到及时诊疗，会逐渐出现肢体及躯干肌肉无力，逐渐丧失运动功能。并可能出现呼吸障碍、吞咽障碍、骨骼变形、营养不良等多系统损害。通俗理解，这些患儿没劲儿，没有力气站立，没有力气坐稳，没有力气抬胳膊，没有力气把头挺好，没有力气挪动腿，没有力气喝水吃饭，甚至每一口呼吸，都用尽了生命的力气……严重者甚至无法活到两岁。这也让SMA在医学界博得了一个恐怖的称号，2岁以内婴儿的头号杀手，成为婴幼儿最常见的致死性疾病之一。

现在好消息来了，“绝症”的患儿可望得以救治

因为这种病是基因遗传疾病，SMA，曾经无药可治。SMA患儿，只能在全身肌肉逐渐萎缩的过程中，等待死亡的到来。确诊后，有的医生会说，回家好好照顾，可以做做康复训练。这种等死的绝望，在年底结束了！年12月，全球首个获得美国FDA批准的用于治疗脊髓性肌萎缩症的药物，是目前治疗脊髓性肌萎缩症的唯一获批特效药——诺西那生钠注射液上市，成为全球第一个也是当时唯一一个治疗SMA的药物。年2月，中国国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q脊髓性肌萎缩症（SMA），这标志着国内脊髓性肌萎缩症的治疗进入到有药可医的全新阶段。好消息还在后面！由于诺西那生钠注射液费用昂贵，中国初级卫生保健基金会对中国脊髓性肌萎缩症患者实施了针对性的援助项目，减少了患者一半的费用负担。这无疑是莹莹他们---脊髓性肌萎缩症患儿和他们家庭的又一个福音!医院神经内科与康复科一直积极致力于脊髓性肌萎缩症患儿的诊治与管理。年4月28日，中国脊髓性肌萎缩症诊治中心联盟在上海成立，我院成为全国首批25家诊治中心联盟成员单位之一。

脊髓性肌萎缩症基因药物治疗在儿医成功开展

年，中国遭遇了前所未有的“罕”冬---新冠病毒疫情，让这个冬天显得格外漫长。2月的最后一天，是国际罕见病日。对SMA患儿和家庭，这个冬天并不寒冷。对SMA患儿的治疗，越早用药，药效越好！在疾病早期就有药可医的莹莹无疑又是一位幸运儿，家长抱着希望辗转联系到了我院神经内科马凯医师，经过充分了解后，随即向科室、向医院反应了莹莹的实际情况。我院高度重视，在院领导的亲切关怀下，金瑞峰主任领导的神经内科团队以最快的速度完成了药物鞘内注射治疗前的所有准备工作。2月25日，神经内科团队为患儿进行了充分的个体化评估，同时康复科黄艳团队的张华炜、张明达、王星、刘荣等医师对患儿完成了运动发育量表评估。当日下午，在金瑞峰主任、田广燕主任医师、刘勇副主任的指导下，由腰椎穿刺经验丰富、技术过硬的于春梅副主任医师亲自操作，张洪伟主治医师、高丽丽主管护师等其他神经内科团队成员作为助手，成功为莹莹进行了诺西那生钠注射液鞘内注射治疗，整个过程操作娴熟、顺利。术后神经内科王玉敏护士长领导的护理团队对患儿进行了后续的护理及指导，患儿无不良反应，并于26日顺利出院。

我院神经内科团队一直致力于小儿神经系统疾病疑难杂症和罕见病的诊治，为全国脑炎协作组脑炎专业诊疗中心单位，中国脊髓性肌萎缩诊治中心联盟成员，济南市临床精品特色专科科室，脑电监测专业为中国抗癫痫协会脑电图培训基地，癫痫中心已成功开展癫痫病灶切除术、迷走神经刺激器植入术、机器人引导性颅内电极植入手术，各项诊疗技术均走在了全省前列。

我院康复中心是山东省康复医院，山东省临床重点专科建设单位，山东省残疾儿童康复技术指导中心，济南市儿童脑瘫康复中心，济南市临床重点专科。康复中心诊疗技术水平与国际接轨，康复效果和发展速度处于国内先进水平。

凭借过硬的专业技术，我院持续为全省及周边地区儿童提供优质的医疗服务，全面呵护患儿健康成长。

文/神经内科马凯

核稿/金瑞峰、黄艳

编辑/社会服务部

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