年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日。其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

何为罕见病？

罕见病，顾名思义，是指患病几率相当低的一类疾病。因罕见病的“罕见”，罕见病患往往较难接受好的医疗服务，严重的情况下甚至“无药可救”。

五个数据，带你了解罕见病：

国际确认的罕见病有近种

80%约80%的罕见病为遗传性疾病

50%约50%的罕见病在出生时或儿童期发病

30%约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁

5%目前只有不到5%的罕见病有治疗方法

据不完全统计，我国罕见病有30余种，涉及万人，如渐冻人（包含肌萎缩侧索硬化（ALS）、脊髓性肌萎缩症、肯尼迪病病友群体）；重症肌无力、青少年帕金森病、血友病、多发性硬化病、肺淋巴管肌瘤病、脊髓性小脑共济失调、成骨不全症，又称瓷娃娃、戈谢病、庞贝氏病、尼曼匹克病、大疱性表皮松解症、卡尔曼氏综合征、肢端肥大症、贝赫切特综合征，又称白塞病、阵发性睡眠性血红蛋白尿症、甲基丙二酸血症、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症、白化症的等。

治疗罕见病路上的两大难题!

一、确诊难！

绝大多数老百姓对罕见病比较陌生，许多人表示连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似，经常被误诊为常见病，许多医院都无法确诊。

之前网上流传这样一个案例，医院神经内科某教授接诊了一个来自汕头农村的14岁男孩，表现为活动易疲劳、运动不耐受，爬楼困难，竖颈无力，到处求医都无法确诊是什么病。“经询问病史和初步检查，我考虑是患儿得了一种极其罕见的病——核黄素反应性脂质沉积性肌病。给予服用维生素B2，一个星期后，患儿蹦蹦跳跳来复诊，病情明显好转。”他说，最后检查证实患儿的基因确实存在缺陷。对于这种罕见病，治疗方法只需很便宜的维生素B2就能救命。而如果没有及时确诊，最终可能会因累及呼吸肌，导致无力呼吸而死亡。

虽然该病的缓解方法简单又便宜，但对于普通医生要识别、诊断出来罕见病并不容易，很多患者因此辗转多年求医才得到确诊。

二、吃药难！

其实，药价昂贵已是老生常谈的话题。《我不是药神》中对于这一现象的展现更是淋漓尽致。“他们吃不到天价药只能等死”、“他才二十岁，他就是想活命，他有什么错”等语句的描述更是鲜明透彻。

相对常见的罕见病药，比如肚大如鼓的熊猫宝宝（戈谢病）、牵线木偶人（多发性硬化症）、妈妈肩上的孩子（庞贝病）、渐冻人（肌萎缩侧索硬化症）……这些不同寻常名字的背后，都是一个个罕见病的“生命杀手”。也正是这些“生命杀手”，给无数家庭带来了恐惧以及绝望。然而，就目前形势来看，要想应对这些“杀手”着实有些困难。

在应对罕见病这条道路上，每个罕见病的家庭都有着同样的感受，为了给家人治病，为了能够让家人吃得上高价药，原本还算富庶的家庭，变得一贫如洗。

对此，大众的矛头大多指向的制药企业。

殊不知，对于药企而言，药品研发生产费用不仅高，而且风险也不好控制。药企在制订药物研发策略时，成本和市场往往成为最关键的考虑因素。

而为了鼓励罕见病药物研发，同时考虑到药物研发的巨大投入、风险以及极小的市场规模，包括美国、欧盟、日本等众多国家和地区都推出针对研发企业的优惠性政策。只不过这样的优惠政策对于国内药企而言多少有些望洋兴叹。

未来有多遥远？

国际罕见病日的成立，旨在促进社会公众和政府对罕见病及罕见病群体面临问题的

欢迎转载,转载请注明原文网址：http://www.hoqpm.com/zzywh/10822.html