年03月05日上午，医院神经内科方琪教授团队，成功开展成人SMA患者复杂脊柱侧弯鞘内注射基因修饰药物治疗项目。

截至目前，医院之外，苏大附一院是全国第二家医院。

首先让咱们为苏大附一院方琪教授团队的态度以及的勇气点个赞！

病床上躺着的正是手术的主角——21岁的小王。两岁时，小王便被确诊为脊髓性肌萎缩症Ⅱ型（简称SMAⅡ型）。

这种疾病最可怕的地方，便在于随着时间的推移，行动能力会逐渐丧失，最终会让患者丧失呼吸和吞咽等基本生存功能，继而危及生命。

直至年2月，全球首个SMA基因修饰治疗药物——诺西那生钠注射液在中国上市，SMA患者才得到了希望。

小王的父亲找到了苏大附一院肌无力与肌萎缩多学科综合门诊，希望新的药品可以对治疗小王的病有帮助。

然而，小王因为患病时间长，又有严重的复杂性脊柱侧弯，脊椎几乎没有可以下针的缝隙。到底能不能成功进行药物注射？会不会有其它风险？

这便是此次手术的难点。

为此，苏大附一院组织了肌无力和肌萎缩多学科会诊（MDT），集合神经内科、麻醉科、超声科、消化内科、呼吸内科、康复科等多位专家，对小王的身体状态进行各项评估。

3月5日上午，由方琪教授带领的神经肌肉病和遗传团队对小王进行了胸腹盆CT、肺功能、心超等检查，在神经内科副主任医师俞立强和麻醉手术科副主任金晓红共同努力下，在CT和超声定位引导下，进行复杂脊柱侧弯下腰椎穿刺。

通过两个多小时的努力，最终成功将药物注入小王的椎管中！

院方说，这一针的成功，相当于为小王成功开通了后续治疗的通道，接下来通过完整的治疗可以有效改善小王的身体机能，逐步提高生活质量，延长生命。

在此，云姐姐也衷心为小王祈福，希望已经经历了二十一年苦难的他，一定要越发坚强努力的走下去！

接下来，让我们详细了解下这可怕的脊髓性肌萎缩症（SMA）。

脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种由脊髓前角运动神经元退化引起的神经肌肉性疾病，患者主要表现为进行性、对称性四肢和躯干肌肉无力、萎缩，重症患儿常死于呼吸衰竭。

SMA是造成婴幼儿死亡最常见的常染色体隐性遗传病之一，不同人群中的致病基因携带频率在1/0~1/50，新生儿的发病率约为1/。

如果按照中国每年万左右的出生人口计算，就意味着SMA每年可能会给个家庭带来苦难。

年，国际脊髓性肌萎缩症联盟正式确立了SMA的分类方案，他们根据患者发病年龄和运动功能，将SMA分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ型和0型。

(图表来源：丁香园论坛）

揪心的是，Ⅰ型SMA是最常见的类型。患儿由于严重肌张力减退及对称性肌无力导致无法支撑自己的头部，并且由于舌肌和咽肌萎缩，患儿会出现喂养和呼吸困难，通常会因为呼吸衰竭而活不过2岁。

Ⅱ型SMA也被称为中间型SMA。此次手术的小王便属于Ⅱ型。这类患者常伴有关节挛缩和脊柱侧凸，小王的脊柱甚至出现了螺旋状弯曲，而随着病情的进展，甚至需要呼吸机维持呼吸，一般可存活至2岁以后。

Ⅲ，Ⅳ型和0型SMA则相比于前两类会好很多，一般不会出现脊柱侧弯，发病较晚，寿命也基本不受影响。

值得一提的是，尽管SMA患者的运动功能会受到不同程度的影响，但他们的认知是正常的。当然这很残忍。

SMA是由于人体内被称作为“运动神经元存活1号”基因（SMN1）的缺失或异常（突变）所导致的。对于健全人而言，这一基因可以制造出一种被称为“运动神经元存活”（SMN)的蛋白。若此基因异常的话，人体内的SMN蛋白就会缺失或显著减少，进而导致运动神经元出现严重的问题。

SMA是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿父母通常各自只有一个SMN1基因有缺陷，所以并不感染SMA，也不会表现出患病的症状，他们被称作为携带者。当父母双方都是缺陷基因的携带者，并且各自把这个基因遗传给了孩子，才会导致孩子获得了两个有缺陷的基因拷贝而染病。

常规人群，约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者，父母同为携带者，他们每次怀孕都有：

l25%的几率孩子会是SMA患者

l50%的几率孩子会是SMA致病基因携带者

l25%的几率孩子会是健康的

刚刚说了，SMA是常染色体隐性遗传病，只有当父母都是携带者时，才会生下患儿。因此，携带者可能在家族中长期存在而没有家族史。

如果你的家族中出现了明确诊断为SMA的患者，既先症者（例如你的兄弟姐妹自己就是SMA患者或者他们的孩子是SMA患者），那么你本人携带致病基因的概率就较高。假如你的另一半不幸也是携带者的话，那么就有生育SMA患儿的风险。

目前，SMA患者的诊断主要通过验血检测SMN1基因是否存在，并配合体检及了解家族病史来进行。

当然如果确定夫妻双方都是SMA患者并且已经怀孕，医生会指导他们制定相应的产检计划，在怀孕期间通过绒毛穿刺（10-12周）或羊水穿刺（16-18周）进行产前诊断，这样依然可以及早确认胎儿健康状况，避免患儿的出生。

可以说小王等待了20多年的健康之路才刚刚开启。

这的确是一个伟大的开局！

再次感谢苏大附一院方琪教授团队，也希望医疗科技的进步，能够帮助到更多的人。

参考文献：

丁香园论坛《关于SMA（脊髓性肌萎缩症）你应该知道的都在这》

丁香园论坛神外《脊髓肌肉萎缩症（SMA）概述》