8月6日，由北京美儿脊髓性肌萎缩关爱中心联合罕见病发展中心等主办的首届中国SMA大会在京举行。专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测。

SMA（脊髓性肌萎缩症）是最常见的常染色体隐性遗传病之一。据了解，对于两岁以下的婴幼儿，SMA是头号的遗传病杀手。由于目前许多患者的家长，医院或医生对SMA都不了解，导致SMA的误诊率及患儿出生率极高。由于这种疾病暂时没有效的治疗办法，与会专家呼吁，准备生育的夫妇，最好能先做基因检测，才能有效预防宝宝患上SMA。

SMA是一种非常“常见”的罕见病，致病原因是5号染色体SMN1基因外显子7缺失。SMA发病率为每-名新生儿中就有一名会患上SMA，每30-50个正常人中就会有一个是SMA致病基因的携带者。据了解，两个SMA致病基因携带者每一胎后代都有25%的几率会患上SMA，并不受年龄、种族或性别的限制。

SMA病友隐藏在社会的各个角落，是一个被忽视的群体。由于运动功能受累，他们不能行走、坐立、甚至不能举头，重症患儿的生命里程不足2年。疾病给患儿和家庭带来了深深的痛苦。然而，他们具有健全的智力和人格，思考、学习、与他人社交互动的能力并不受疾病的影响。他们没有放弃对美好生活的追求，所有人都互相鼓励并且有尊严地活着……

美儿关爱中心执行总监邢焕萍介绍中国sma患者调查报告

记者从《中国SMA患者分析报告》了解到，SMA患者基本都在2岁前发病，而在关系到SMA患儿的一些基本日常护理，如治疗的矫正手术、医院随访等方面，执行度和参与度严重不够。

此外，报告统计数据表明，在护理、喂养SMA患儿方面，国外普遍采用的鼻管或胃管喂养方式在国内采用的比例相当低，而使用无创呼吸机的比例就更低，这集中反映国内家庭在SMA患儿喂养、呼吸机支持方面的认知和接受度还不高，抑或是受经济条件所限而无法采取先进的护理措施。

SMA大会现场嘉宾合影

据悉，在为期两天的大会上，数十位国内外权威专家将分别就SMA基础研究与临床诊治、药物研究、产前诊断、患儿护理等主题进行讨论。还将举办特殊教育工作坊和运动康复工作坊，让上百名现场参会的患儿家长近距离学习科学护理知识，帮助SMA患儿保持良好生活状态。

▌来源：科技日报作者：李颖