肌萎缩侧索硬化ALS的研究现状一_肌萎缩原因

⊙基因突变的研究进展

⊙认知功能障碍的研究

⊙面临的挑战

⊙小结

ALS是运动神经元病（MND）最常见的表型，可累及脊髓前角细胞、脑干运动神经核及锥体束，损害上、下运动神经元，临床表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力及锥体束征，最终导致吞咽困难和呼吸肌无力而死亡。近年来，有关ALS的研究在发病机制（基因突变）和认知功能障碍方面都有很大进展。随着这些进展，我们现在在临床分类方面遇到了很多挑战。

基因突变的研究进展

年，美国的Rosen等发现18个ALS家系中有13个家系检测出SOD1突变。之后基因突变相关研究受到很多人的

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