最近一个小女孩的故事登上了各大媒体头条，而这个故事让我们为之动容。

她叫朱莉安娜，今年5岁。

6月14日，她在家人的陪伴下离开人世，

而作出这个死亡决定的，

是她自己。

5年前，她来到这个世界，给了父母无尽的喜悦。

然而，9个月还无法坐稳，1岁多了还是无法站立。

经过各种检查之后，一个噩耗向朱莉安娜的父母袭来：

“女儿患上了腓骨肌萎缩症”，这是一种无法治愈的疾病。

朱莉安娜的四肢渐渐无法动弹，她的呼吸肌，吞咽肌都开始慢慢失去功能，整个身体陷入瘫痪。

面对这种无法治愈的疾病，想到这种病痛将会折磨女儿的一生，朱莉安娜的父母非常心疼，

在跟女儿进行一段决定生死的对话后，

他们尊重了女儿的选择，他们选择放弃。

6月14日，她在华盛顿的家中，在父母的陪伴下，安然离世…

朱莉安娜的离去无疑让我们很心痛，可是如果提前进行了基因检测，朱莉安娜的结局或许不一样。

朱莉安娜所患的腓骨肌萎缩症是一组最常见的遗传性周围神经病，其发病率估计为1/，

以腓骨肌萎缩为主要临床特征，多为常染色体显性遗传，少部分是常染色体隐性或X-连锁遗传，相关基因的缺陷导致了该疾病的发生。这种疾病目前尚无特殊治疗，主要是对症治疗和支持疗法。

其实，这类遗传性疾病离我们并不遥远，很多的案例说明这些罕见的遗传性疾病可能就在我们身边。中国是出生缺陷高发的国家，每年新增的出生缺陷约90万例。我们虽然身为健康的个体，却每个人平均携带有5-10个的隐性致病基因，当父母双方将同一致病基因遗传给孩子的时候，后代就会发病。出生缺陷给家庭带来沉重的经济与心理负担。

如果能够在孕前就对备孕夫妇进行这些隐性致病基因的筛检，及时发现双方共同携带的致病基因，然后通过产前干预，则可有效避免此类重大遗传缺陷儿的出生。

因此通过基因检测指导生育，可以避免朱莉安娜所患的腓骨肌萎缩症的发生。

要生育一个健康的宝宝，在孕前进行基因检测是必要的。对于孕妇来说，受孕后如果叶酸补充不足，会引起胎儿神经管畸形。通过孕前基因筛检可以了解与叶酸代谢能力相关的基因情况，如果存在相关基因的缺陷，孕妇应在怀孕期多补充一些叶酸，防止生出缺陷宝宝。

在我国约60%的新生聋儿与遗传因素有关，我国每年有3万聋儿患者出生，听力障碍是我国第2大出生缺陷疾病，而通过基因检测可以帮助阻断遗传性耳聋。

在遗传性耳聋中还有一种药物性耳聋，宝宝刚出生时是正常的，可是用过氨基糖甙类药物后就会致聋。可以说只要用一针就可以导致耳聋。通过基因检测及早发现，谨慎用药，可以避免悲剧发生。

为降低我国的出生缺陷率，天昊健康管理咨询（上海）有限公司目前已开发出两款缺陷基因筛检产品：

贝康诺TM孕前夫妇基因筛检（A套餐），针对孕前夫妇60种遗传性疾病的致病基因进行一次性筛检，是孕前优生检查的有效筛检服务。检测样本为唾液。

福贝安TM新生儿基因筛检（A套餐），针对新生儿种遗传性疾病的致病基因进行一次性筛检，是一种新生儿遗传缺陷高效筛检服务。检测样本为脐带。

产品采样方便，无痛无创伤，运用公司自主专利技术结合新一代基因测序平台，检出率高，性价比高。

这两款产品的基因检测套餐中包含有上面提到的腓骨肌萎缩症、叶酸代谢与耳聋相关基因。

通过基因检测，做好预防，可以让我们生育一个健康的宝宝，我们应该为孩子的健康负责，您的选择决定孩子的未来。因此我们倡导大家做好遗传病缺陷基因的筛检，科学备孕，给宝宝一个健康的体魄！

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天昊健康管理咨询（上海）有限公司

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