来源：医院

前言

运动神经元疾病(MND)是一群运动神经元渐进性退化而造成全身肌肉萎缩及无力的疾病，又可依退化部位和好发年龄分为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)、原发性脊髓侧索硬化症(PLS)、脊髓性肌肉萎缩症(SMA)、渐进性肌肉萎缩症(PMA)和肯尼迪氏症。其中，肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)是成人最常见的运动神经元疾病。一位非常有名的棒球选手鲁─盖瑞(LouGehrig)亦罹患此病，因此在美国，ALS又叫做鲁─盖瑞氏症(LouGehrigsdisease)。Charcot医师在约年前即发现ALS首例病患的临床和病理特征；所以在欧洲人常称呼ALS为Charcot’sdisease。在台湾，ALS又名为「渐冻人」，顾名思义，乃因病患脊髓、脑干或大脑运动皮质区之运动神经元渐进性的退化，而引起全身肌肉萎缩和无力，而导致疾病末期的全身瘫痪、呼吸衰竭和死亡。目前ALS尚无能完全治愈的药物，又因其病程快速，对于病人和家属造成的影响和心理冲击是非常大的。

定义

病理方面ALS为上、下运动神经元的退化，而临床方面ALS会表现同侧肢体的下运动神经元征象(如无力、萎缩和肌束抽搐)及上运动神经元征象(如肌腱反射上升、霍夫曼征象(Hoffmannsigns)、巴宾斯基反射(Babinskisigns)或肌跃症)。

流行病学

ALS在全世界的普及率大约都是5/左右。在年代，曾发现关岛ALS病人的普及率是其他地方的50倍之多，且病患常常伴随着失智症和帕金森氏症，后来随着该岛的现代化，ALS的普及率也下降至全球平均值左右。以美国为例，ALS每年发生率约为1-2/，和多发性硬化症(multiplesclerosis,MS)发生率差不多，但ALS普及率却远不如MS，推想应是与ALS太短的存活时间有关。

ALS患者多为中老年人，40岁前发病的个案数只占整体10%，而30岁前发病患者只占5%。偶发性ALS患者的平均年龄层多为55-75岁之间，但也有儿童或青少年罹患少年型ALS(juvenileform)；而家族遗传性ALS患者的发病年纪大多较早。男性罹病机率约为女性的1.5-2.5倍，尤其对于50岁之前发病的患者，更为准确。

病因及致病机转

偶发性ALS的病因仍不明确。关岛曾经有非常高的ALS发生率，因此环境因子曾被怀疑过是致病原因，但没有别的地方有类似情形。铅与汞中毒可能会造成类似症状，但在现代化社会中已经不再有类似情形。人类免疫不全症病毒(HIV)和其他反转录病毒也曾被怀疑过是致病因子，却从未证实。某些专家相信ALS与自体免疫异常有关，其他人则认为和单株免疫球蛋白增高或淋巴增生疾病相关；可是这些状况只在低于10%的ALS患者身上发现。ALS是否有伴肿瘤附属型(paraneoplasticform)一直在争论中。ALS和淋巴瘤的伴随频率似乎异常的高，部份研究报告也指出，当肺脏或肾脏恶性肿瘤治愈后，ALS症候群也随之缓解或消失。可是在其他的回溯性研究中，无法证明ALS病人患者的癌症比例较高。此外，目前已知辐射、铅中毒及雷击伤害可能是促成ALS发病的环境危险因子，尤其对于易感基因(susceptibilitygenes)有缺陷的病人而言，症状会更像典型的偶发性ALS。这些易感基因包括APOE、SMN、ALSIN、TAU和VEGF，而众多相关研究正如火如荼进行中。

大约有10%的病人为家族遗传性ALS患者，目前已辨识出13个基因与基因座发生缺陷的相关效应。2最先发现、也最常见的基因缺陷是第21对染色体上制造超氧化歧化酶(superoxidedismutase,SOD)的基因突变或缺失，约占遗传性ALS的15-20%、偶发性ALS的5%。动物实验发现此基因缺陷并不会使SOD产量减少，而是其突变蛋白质会对运动神经有毒性伤害。此外，在突尼西亚和科威特的ALS家族发现的Alsin基因突变会使发病年龄提早至青少年时期，临床表现也会以上运动神经元征象为主。其他的ALS基因缺陷如senataxin(SETX)、vesicularassociatedbindingprotein(VAPB)、dynactinpGlued(DCTN1)、TDP-43proteingene(TARDBP)、fusedinsar







































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