问：我门生育过一个婴儿型脊肌萎缩症的孩子，现已不在了，双方家族几代都没有这种病例。医院做过基因检查，结果发现SMN基因部分缺失。听说这种病还有成人发病的,请问我们今后是否还有得这种病的可能？再怀孕的话，生出这种患孩的几率是多少？答：进行性脊肌萎缩症（SMA）主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型。患有婴儿型SMA的婴幼儿一般于生后6月左右出现四肢无力，下运动神经元瘫痪和神经原性（前角细胞）损害的肌电图，患者多死于4岁内的一些并发症。一些病例（少年型）也可能在幼儿或青少年期发病，症状相对较轻。SMA的致病基因为SMN基因，突变以基因缺失为主，常见于第1，7，8外显子。本病多数表现为常染色体隐性遗传，患孩父母一般同时携带这种致病基因，但一般不发病，再生育同样患儿的几率为1/4。但也有少数家族表现为常染色体显性或X连锁隐性遗传方式，还有少数为新发生型突变的散发病例。你们已生育过婴儿型SMA患儿，如果是常染色体显性遗传，夫妇之一应该也是患者，且很难存活至成年，也没有迟发显性的报道；所以不管何种遗传方式，一般不用担心你们今后会患病。通过基因诊断也可以进一步明确其遗传方式，并分析其遗传风险。