年11月27-28日，山东省第十四次医学遗传与优生学学术会议暨遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研讨会在美丽的泉城济南召开，会议邀请国内外知名专家进行了“遗传病精准诊疗与iPS细胞技术研究”主题的相关讲座。其中南方医科大学的熊符教授于11月27日上午进行了专题讲座，讲座题目为《腓骨肌萎缩症致病新基因C1orf致病机理研究》。

熊符，博士，南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室副主任、教授，博士生导师，广东省单细胞技术与应用重点实验室副主任，中华医学会医学遗传学分会委员及副秘书长，中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会常务委员。主要从事人类遗传病的分子机制及预防研究。主持“十二五”国家科技支撑计划、国家自然科学基金、广东省自然科学基金重点项目、广东省科技计划等课题19项。在Brain,HumMutant,HumMolGenet,JMedGenet,HumGeneTher,等杂志发表论文余篇。参与获得国家科技进步二等奖、军队科技进步二等奖各1项，获得国家发明专利3项。

熊符教授首先对腓骨肌萎缩症（CMT）疾病、致病机制、诊断等内容进行了详细介绍，在一例致病基因未明的CMT家系中发现一个新的致病基因，在分子、蛋白水平对基因突变致病性方面开展研究，针对基因编辑小鼠进行临床表型复现，并通过亚细胞定位、蛋白互作等技术进行下游机制研究等内容进行了系统有序的介绍，为遗传病致病基因的发现与研究提供了思路。熊符教授的报告内容丰富，详细有序，精彩纷呈。参会者通过此次的学习，对于新基因的发现和如何进行机理研究有了更进一步的认识。

来源：医院

作者：文/高敏图/张豪正