我院遗传医学中心招募脊髓性肌萎缩症基因_肌萎缩危害

医院订阅哦！↑脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传病，人群发病率为1/，正常人群基因携带率为1/50。SMA主要病变为脊髓前角运动神经细胞退行性变，导致患者肌肉萎缩瘫痪，重者因呼吸肌瘫痪而死亡，居致死性常染色体隐性遗传病的第二位。根据发病年龄和疾病严重程度，SMA分为三型，其中SMAΙ为严重型，在出生六个月内出现症状，严重肌张力减退，吞咽及呼吸困难、哭声无力、肌腱反射消失，一般患儿在2岁前因呼吸衰竭死亡；SMAⅡ为中度型，患者大多可活至成年，少数在儿童期可因呼吸道感染而死亡；SMAⅢ为轻度型，患者长期存活率高。SMA预后不良，目前此症尚无治疗方法，仅能通过物理治疗和呼吸系统监护减少并发症发生，给家庭和社会造成非常沉重的负担，临床只能通过产前诊断预防此病发生。对患者进行基因检测有助于明确诊断、直系亲属遗传咨询，并为家系成员生育时产前检测提供依据。↑SMA的致病基因生存运动神经元基因（survivalmotorneurongene，SMN）位于染色体5q13区域，在这个位置上有两个高度同源的SMN基因：SMN1和SMN2。SMN1基因表达的SMN蛋白质大部分具备完整功能，SMN2只表达少量具有功能的SMN蛋白质。SMA患者SMN1基因纯合缺失，SMN2的拷贝数决定该病的严重程度，所以SMN2为SMN1的修饰基因，可部分补偿SMN1的缺失。由于SMN1基因和SMN2基因所在区域基因组不稳定，导致SMN1和SMN2容易发生基因缺失或转换。约95%SMA患者存在SMN1的纯合缺失，另外约5%的SMA患者存在SMN1的点突变，对患者SMN1基因进行缺失性检测成为分子诊断的首选策略。我院遗传医学中心应用MLPA技术对SMN1基因的大片段缺失/重复进行检测，基于该项技术本中心建立了一套快捷可靠的诊断流程，为脊肌萎缩症患者及其家庭提供更好的遗传咨询。为验证该项技术的可靠性、灵敏度、特异性等科学指标，现招聘50名志愿者加入“脊髓性肌萎缩症基因检测”科学研究项目，并作如下说明：1研究项目纳入人群：疑似或已确诊脊髓性肌萎缩症患者2检测内容：SMN1基因分析3招募时间：年4月~年10月31日4该研究项目的受益：由南京市妇幼保健院遗传医学中心，向参与的志愿者提供脊髓性肌萎缩症基因检测的科学研究报告，对于明确患者病因、风险评估和后代发病、再次生育时的产前诊断均有帮助。志愿者的检测不收取任何费用。5该研究项目可能导致的风险：该检测仅仅需要受检者提供外周血5ml和相关遗传信息，不会对受检者健康产生伤害。受检者须提供真实、可靠的病史信息，并携带相关病历及检测报告。对于受检者的个人隐私信息和检测结果，我们将确保相关资料的保密性。检测结果只提供给受检者，或受检者授权的家属人员。6

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