导语：又称遗传性运动感觉神经病(HMSN)，是一种遗传异质性疾病。临床表现以进行性肌无力、肢体远端萎缩及感觉障碍为主。CMT是最常见的遗传性外周神经病变之一(发病率约1/)。

01腓骨肌萎缩症，发病的年龄较早，疾病大致分为5种类型

1、患者发病年龄较早

发病年龄较早，常染色体隐性CMT多见于儿童，神经传导速度慢，脱髓鞘或有髓纤维减少。本研究已经克隆了神经节苷脂诱导分化蛋白1、肌管相关蛋白2、N-myc下游调控基因1、早期生长反应蛋白2、轴突周等5个疾病基因。

2、疾病分类

（1）CMT4A

CMT4A发病较早(通常在两岁前)，且运动系统发育不良。远端肢体首先出现无力和萎缩，近端肌肉在十岁时累及。很多病人只能靠轮椅生活，并常出现骨骼畸形和脊柱侧弯。运动传导速度减慢(平均30m/s)，神经活检显示髓鞘纤维缺失，髓鞘减少，髓鞘无异常折叠。

（2）CMT4B

CMT4B是一种以婴幼儿为特征的疾病，主要表现为进行性、对称性下肢远端、近端肌无力和萎缩，下肢肌腱反射消失，周围感觉丧失，弓和颅神经常受侵犯。组织学上，大髓鞘纤维密度明显降低，髓鞘脱髓和髓鞘再生阶段，洋葱头改变，最显著的特点是局部形成髓鞘褶皱。

CMT4B是一种基因异质性疾病。目前至少有两种CMT4B模型，即11q22和11p15，还有一种模型还没有绘制出来。Bilinoetal分析了一家血缘婚姻的CMT4B家族，通过纯合子定位及单倍型分析，确定了该病的基因为11q22。

（3）CMT4C

CMT4C发病较早(通常在10岁前)，严重的脊柱侧弯，相对较轻的运动障碍。神经系统传导速度减慢到中度，典型的神经病理学改变：无论是有髓鞘的雪旺细胞还是无髓鞘的雪旺细胞，可塑性都异常。

（4）CMT4F

cmt4f的主要特征是10岁左右运动发育迟缓，下肢远端肌肉萎缩，足弓突起，15岁左右上肢无力，但病情进展缓慢。电镜观察发现，上肢、下肢感觉及运动诱发反应缺失。病理组织学检查显示髓鞘纤维明显丢失(密度/mm2)，细胞增生明显，有大量的小洋葱样改变。

02腓骨肌萎缩症，检查的方法有什么？如何进行诊断？

1、此病主要分为两种

（1）I型脱髓鞘型

这种病是CharcotMarieTooth的典型病例，下肢呈倒酒瓶状或鹤腿，足弓高，爪趾呈马蹄内翻等。步行过程中，特殊的步态表现为肌无力，肌肉萎缩，肌束颤动，肌腱反射减少或消失。最初的症状是手的肌肉萎缩，前臂的肌肉萎缩，然后是肢体远端的肌肉萎缩。仅有几例患者出现手套样袜子样四肢深浅感觉障碍及一系列营养代谢障碍。局部皮肤青紫，皮温低，形成溃疡。

（2）II型轴突型

其部位和症状与I型相似，但临床程度比I型轻，根据症状组合可有多种变异，如肩胛腓骨肌萎缩、视神经萎缩、弗里德里希共济失调等。如果同时伴有腓骨肌萎缩，就叫做腓骨肌萎缩性共济失调，也就是roussylevy综合征。

2、诊断方法

年龄在10岁以内的慢性进行性疾病的严重性各不相同。外神经对称性进行性退化，肢体远端肌肉无力、自我萎缩，下肢出现蹄内翻及爪足畸形。该病会影响手和前臂肌肉，并伴有感觉丧失数月至数年，常伴有脊柱侧弯。足部为跨步步态。进展缓慢，长期稳定。有些病人虽有基因突变，但无肌无力及萎缩，仅有足弓或神经传导速度减慢，甚至无临床症状。

其症状及部位与CMT1相似。运动性NCV正常或接近正常，脑脊液中蛋白质含量正常或轻微升高，神经组织学检查以轴突变性为主。

3、治疗原则

对于CMT，目前临床上还没有有效的治疗方法，患者主要采取对症支持治疗，例如足部畸形矫形鞋等，指导CMT患者进行康复训练，可改善患者的生活质量。

4、注意运动

在康复治疗中，运动包括耐力、力量和伸展三个方面都是必不可少的。保持肌肉的力量，提高有氧运动能力，提高身体素质，保持活动范围，防止关节挛缩。而耐力训练和力量训练主要针对近端不受影响的肌肉，如膝、髋、外展等，以增加远端肌肉无力的补偿，并改善运动功能。

5、手术治疗方法

CharcotMarie牙病患者的足畸形是一个渐进的过程。孩童及青少年时期，足部畸形主要表现为柔韧高弓内翻畸形，随年龄增长而形成固定畸形。初期多采用矫形鞋配合物理治疗来避免手术；对足踝畸形导致严重功能障碍的病人，可尽早手术；对于有固定畸形或严重畸形的病人，应积极手术。外科治疗原则为矫正足畸形，重建与平衡踝关节肌力。

6、康复治疗

在夏科玛丽牙病的疾病管理中，康复治疗占主导地位。其根本目的是改善行走能力和生活质量，包括保持肌肉力量和防止肌肉萎缩的拉伸训练，以及适当的辅助设备(矫形器)，以鼓励病人锻炼，增加安全性。引导病人控制体重，避免肥胖，增加运动负荷。

隐性遗传性CMT是一类临床和遗传异质性明显的疾病。尽管某些疾病位点和某些疾病基因已被克隆，但仍有一些家族的进一步收集和发现，这些新的致病基因起着重要作用，从而揭示了CMT的分子遗传机制，为CMT的基因诊断和治疗奠定了基础。

7、预后

患者在经过治疗之后，整体预后较好。

结语：此病是一种遗传性疾病，患者的发病年龄较早，一般会伴有运动系统发育不良，此病可以分为多种，会累及患者的下肢远端，导致出现肌肉萎缩等。患者需要注意运动，在治疗中，康复治疗是主要方法。