中新网厦门3月25日电(杨伏山石青青)“医生，是不是打完这针，我的手脚就有力气了？”罕见病“脊髓性肌萎缩症”患者阿华(化名)24日在医院成功注射救命药诺西那生钠，25日顺利出院。

医院称，该药是全球首个用于治疗脊髓性肌萎缩症的精准靶向治疗药物，通过国家医保谈判的方式进入新版国家医保药品目录，价格由原先的近70万元每针，下降到3万多元每针。阿华是闽南地区首个受益的成人患者。

脊髓性肌萎缩症(SMA)是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的神经变性病，是常染色体隐性遗传病，患有较严重疾病类型(SMAI型)的婴儿在没有呼吸干预的情况下，甚至无法活到两岁。其他类型患者可因疾病进行性加重而最终丧失行走能力，并出现呼吸、吞咽障碍，给家庭和社会带来沉重的负担。

院方说，治疗这种罕见病是世界级难题。

27岁患者阿华14年前出现双下肢无力，后被确诊为SMA，并辗转多地就医。在漫长的14年中，阿华逐渐出现四肢肌肉萎缩，不能跑步，甚至上下楼梯都要依靠扶手。直到诺西那生钠的出现，并且纳入医保，像阿华这样的普通人才有了康复的可能。

脊髓性肌萎缩症的诊疗和管理需要多学科协作。为确保阿华的治疗万无一失，医院多学科专家，综合分析、全方位评估，制定完善的治疗和给药方案，选取最经济的医疗费用，并向国内首次开展SMA特效药注射的福建医院陈万金教授团队“取经”，全力护航患者健康。

医院神经内科陈星宇主任说，该案例的成功开展开启了闽南地区神经遗传性疾病基因治疗时代。

院方表示，接下来，科室将联合福建医院陈万金教授团队继续开展科研攻关，建立全国首个SMA多中心脑脊液库，以期让更多的患者受益。(完)