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8月7日,是一个特殊的日子——「国际SMA关爱日」。自年起,包括欧洲、美国、加拿大、澳大利亚等地在内的全球脊髓性肌萎缩症(SMA)群体将每年的8月定为SMA关爱月。年8月3日起,我国北京市美儿SMA关爱中心与北京市病痛挑战基金会也联合发起倡议,将每年的8月7日设立为「国际SMA关爱日」。

SMA(spinalmuscularatrophy),即脊髓性肌萎缩症,是一种常见的由于脊髓前角细胞运动神经元退化变性所导致的进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力瘫痪及萎缩为特征的遗传性神经肌肉疾病,呈常染色体隐性遗传[1]。群体发病率1/,携带频率1/50,无明显地域及人口种族差异性[2]。出生6个月内的婴儿、青少年和成人都有可能发病,如果不能接受有效的治疗,最终会因呼吸和吞咽能力丧失而造成死亡。作为2岁以下儿童致死性遗传病的头号杀手,SMA目前存在诊断分型难,儿童发病、致死率高、药物治疗费用极高且治疗手段有限等问题。

天隆「医」直播携手丁香园推出「检测有方,预防先行︱SMA精准筛查与诊断」系列直播活动,特别邀请到首都儿科研究所遗传学科首席专家宋昉教授、瞿宇晋研究员,以及首都儿医院神经内科葛绣山副主任医师,于8月10日(周二)19:20在线为大家进行SMA精准筛查与诊断专题报告。各位老师专家将针对SMA的研究发展及中国SMA的现状和趋势、SMA的诊疗策略、以及如何在依据临床表现进行诊断或拟诊后,利用哪些辅助检查可以帮助确诊SMA等内容和问题,在线跟大家分享交流、答疑互动。

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