8月20日，一名来自福建莆田的2岁1型SMA患者顺利在福建医院接受了利司扑兰的治疗，成为福建首例接受口服药物治疗的SMA患者。

脊髓性肌萎缩症（SpinalMuscularAtrophy,SMA）是一种可致残、致死的罕见神经系统疾病。此病发病率为万分之一，每年国内新增SMA患者约例，其中约80%在18个月龄内发病。随着病情的进展，肌无力可进一步累及患者呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统异常，呼吸衰竭是最常见的死因。重症SMA患者如不进行有效治疗，80%会在一岁内死亡，很少能存活过两岁。因此，SMA也被称为2岁内儿童的“头号遗传病杀手”。

可喜的是，“利司扑兰”在中国正式获批，为SMA患者带来突破性的口服药物治疗新选择，也为其他罕见病患者与家庭带来希望和曙光，福建医院儿科胡君主任表示。年6月16日，中国国家药品监督管理局正式批准了“利司扑兰”口服溶液用于治疗2月龄及以上SMA患者。

胡君医生正为患者配制利司扑兰口服溶液

在这两个多月时间里，SMA患者家长就多方联系，迫切希望尽早能用上这款救命药。作为福建首位接受口服用药患者----小爱（化名）是一名1型SMA重症患者。配药当日，小爱爸爸特别激动，特意从莆田驱车2小时来到福建医院为小爱取药。

“利司扑兰”是首个在中国获批治疗SMA的可口服药物，也是目前唯一在中国开展了临床试验的SMA药物。研究结果显示，利司扑兰治疗后的1型SMA患者生存率较未治疗者显著提高，实现了运动里程碑、呼吸和吞咽功能改善。对于2型和3型SMA患者，用药后运动功能及生活独立性也可获得改善。

胡君主任表示：目前SMA临床治疗医院，以腰椎穿刺的方式进行椎管内注射给药，但是“利司扑兰”突破性的口服给药方式，不需医院。接受治疗的患者可以居家口服此药，这大大方便了那些行动不便、甚至长期卧病在床的患者和家庭，将有效提高治疗的依从性和患者及家庭的生存质量。

由于罕见病药物的使用者相对少，药物研发成本高、难度大，长期以来SMA患者面临无药可医、治疗选择非常有限的困境。“作为罕见病医生，我们也都很想去帮助这部分患者，在临床上提供力所能及的支持，而创新药物的加速落地，也为更多罕见病治疗带来了更多选择，”胡君医师表示。自获批以来，在两个多月的时间里，”利司扑兰“已在多个城市实现首张处方落地。振奋人心的速度背后是国家对罕见病患者群体的

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