肌萎缩侧索硬化（amyotrophiclateralsclerosis，ALS）为一种累及皮质、皮质脊髓束、脑干、脊髓运动神经元的神经变性病，临床表现为四肢及躯干肌肉萎缩，导致运动功能严重障碍甚至呼吸肌麻痹，患者多于3-5年内死亡。据统计其发病率为（1.5-2.5）/10万，5％-10％为家族性ALS（fALS）.其余90％以上为散发ALS（sALS）。该病距首例报道至今已有年，直到近18年才取得了重大进步：年有学者发现部分fALS患者有Cu/Zn超氧化物歧化酶（SOD1）基因突变，开始了ALS分子生物学研究的新时代；年又发现绝大多数sALS患者神经元和胶质细胞内有反式激活反应（TAR）-DNA结合蛋白43（TARDNAbindingprotein-43，TDP43）包涵体，找到了主要疾病蛋白；年有学者发现ALS有FUS（fusedinsar







































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