许多遗传性疾病因本身的畸形或并存疾病需手术治疗，麻醉处理与各相关系统疾病的麻醉类似，详见有关章节。本节仅列举某些特殊和少见遗传性疾病的麻醉特点。

一、肌肉疾病

（一）肌强直症

包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直症及先天性副肌强直症，均为常染色体显性遗传。肌强直的特征是骨骼肌主动收缩后需较长时间方能放松，经多次动物后症状好转。强直性肌营养不良症最为常见，其麻醉处理有以下特点：①加强呼吸管理。因呼吸肌和咽喉肌无力，常累及呼吸，反复发生吸入性肺炎。镇静安定药宜减量应用，气管插管至术后呼吸完全满意。②防治肌强直。琥珀胆碱、寒冷刺激及叩击，可诱发肌强直发作，因此，不用琥珀胆碱，注意保暧，避免冷刺激。局部静脉麻醉可能有助于减弱或终止肌强直。如果广泛的肌强直发作，用普鲁卡因胺、奎宁、苯妥英钠和泼尼松等膜稳定剂治疗。③注意防治因心脏传导系统异常所引起的血流动力学紊乱。④麻醉方法宜选用小剂量硫喷妥钠诱导，吸入麻醉药维持麻醉。对非去极化肌松药虽反应正常，仍以不用为好，如确需应用，宜选用作用时间较短的阿曲库铵和维库溴铵等，术后让呼吸自动恢复，不用新斯的明拮抗。另两种肌强直症的麻醉参照上述原则。

（二）周期性麻痹

周期性麻痹（periodicparalysis）是以反复发作的骨骼肌松弛性麻痹为特征的一组疾病。根据发作时的血清钾水平，分为低血钾性、高血钾性及正常血钾性周期性麻痹，均属常染色体显性遗传。对低血钾性者的麻醉处理应注意：①术前晚餐不宜进食过多，以免钾随大量葡萄糖进入细胞内而加重低血钾；②术前尽可能纠正低血钾；③麻醉中输注5%葡萄糖，0.25%氯化钠，以免钠负荷过大，诱发肌肉麻痹；④注意保暖，以免低温诱发肌无力；⑤加强心电图监测，有助于早期发现低血钾；⑥术后长时间严密观察，全身肌肉麻痹时，及时气管插管，控制呼吸。对高血钾性者，严重而又长期无力发作时，可静脉注射葡萄糖酸钙或用葡萄糖和胰岛素以降低血钾，亦可用利尿剂以加速排钾。对正常血钾者麻醉中输注大量生理盐水，可使肌麻痹好转。三种周期性麻痹病人，均避免用琥珀胆碱，以免诱发肌强直发作。

（三）进行性肌营养不良症

进行性肌营养不良症（progressivemusculardystrophy）是一组原发于肌肉组织的遗传病，临床表现特征是进行性加重的肌肉萎缩与无力，但面部和手部肌肉常不受损害，属X性连锁遗传。因肌萎缩肌无力，常引起反复的肺部感染，吞咽和喉反射减弱，胃平滑肌受累，可致胃排空减慢。因此，麻醉前要控制已存在的肺部感染，麻醉前禁食至少6小时，麻醉中注意防止误吸。不用琥珀胆碱和挥发性吸入麻醉药，以免出现类似MH的表现。加强体温监测。若出现类似于MH的肌强直，迅速给予硝苯呋海因。麻醉方法宜选用局部麻醉和静脉麻醉复合氧化亚氮吸入。

二、骨和结缔组织疾病

（一）马凡（Marfan）综合征　　

马凡综合征特征性表现是手指细长和全身长管状骨过长，两臂伸开的长度超过身长。关节运动过度，肌肉发育差，常伴有主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全及脊柱侧弯。心血管病变是最常见直接死亡原因。术前重点了解可能因颌骨过度生长而导致的高弓状硬腭和过度突出的颌骨对气管插管的影响及心血管状况。麻醉诱导前应置病人合适体位以避免关节损伤或脱位，对心功能不全者可作动脉穿刺置管，但对于动脉壁已受损者则有一定危险。麻醉诱导时应预防气管插管所可能引起的高血压以防血管瘤破裂。喉镜暴露和气管插管应注意不要过度牵拉下颌关节。因脊髓管内容量增加可影响椎管内或硬膜外阻滞所需药量。

（二）成骨不全症

成骨不全（osteogenesisimperfecta，OI）是一种全身性结缔组织病，以危弱易折的骨骼，蓝色的巩膜及耳聋为特征。妊娠时母亲和胎儿都是危险的，应进行剖腹产，麻醉中注意骨骼的机械结构异常、牙骨化不全及出血倾向。

（三）软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasia，AC）是由于软骨内成骨缺陷所至的遗传性侏儒症，主要病理变化是长骨干骺端软骨内成骨受阻而影响到骨的长度，为侏儒的最普遍形式。AC妇女怀孕常需剖腹产以解决难产。麻醉诱导时面罩密闭常有困难，注意维持呼吸通畅。颈部手术时有脊髓缺血危险。臂丛神经易受损伤，注意安置适当体位。

（四）皮肤弹力过度症

又称埃唐（EhlersDanlos）综合征。以薄则脆弱的皮肤和关节过度松弛为特征，可伴有心血管畸形、肌病及骨骼异常。气管插管易引起脆弱的血管出血，也可导致松驰的下颌关节脱位。血管畸形可影响到静脉通路的建立。麻醉方法以区域阻滞为首选

三、皮肤病

（一）大疱性表皮松解症

大疱性表皮松解症(epidermolysisbullosa)是一组遗传性慢性非感染性疾病，临床特点是以轻微的机械损伤后，皮肤或某些粘膜即可发生水泡，特别是在手、足、肘膝等骨骼突出部位。表现为糜烂、结痂的重度皮损，最后形成瘢痕。口、喉、食管粘膜的瘢痕可使舌活动障碍，食管狭窄。麻醉中应保护皮肤，橡皮膏、心电图电极、透热垫等均可能引起大泡形成，甚至从病房将病人送至手术室的途中，便可能引起严重的皮肤损伤。局部浸润麻醉和肌肉注射均应避免。区域阻滞往往较易成功。放置面罩时小心谨慎，最好是用塑料面罩。如果气管插管，应保留至合适的拔管时期。伴有肌萎缩者应用琥珀胆硷可能引起高钾血症，宜慎重选用。

（二）无汗腺外胚层发育不良主要临床表现为毛发稀少，牙齿发育异常，无汗或少汗，病人对热的耐受性差，应仔细监测体温变化。粘液分泌少所继发的肺部感染是术后常见的并发症。 　　 　　 　　

四、其他遗传性疾病

（一）21三体综合征（Downsyndrome,DS）

本病临床体征多样，许多器官组织都有异常。肌张力低下，颅面部畸形，约50%病人患有先心病，免疫缺陷致常发呼吸道感染。麻醉前应常规给予镇静药，DS患者呼吸道分泌物多，抗胆碱药须常规给予。该类患者因小下颌、舌突出，气管插管可能困难，气管导管型号选择应偏小。常用剂量的镇静药和麻醉药可能引起过度反应。

（二）遗传性血管神经性水肿

遗传性血管神经性水肿(hereditaryangioneuroticedema)是一种较罕见的常染色体显形遗传病。临床特征是发作性眼、唇、口、皮肤和肠急性水肿。上呼吸道水肿相当普遍。外伤可诱发发作。皮质激素和抗组胺药均无效。静脉给予肾上腺素仍是急性发作时的一线药物，6-氨基已酸等纤溶酶抑制剂及雄激素较为有效。新鲜血浆富含病人所缺乏的CI抑制因子，可用于预防4天内的发作和治疗。发作时应特别注意呼吸道通畅与否，严重喉水肿者应紧急气管切开。

（三）粘多糖贮积症

粘多糖贮积症(mucopolysaccharidestoragedisease)是一组由不同酶缺乏而导致的粘多糖过多分泌和沉积于组织中的遗传性疾病。与麻醉关系密切的是IH型，多为小儿，有智力差、侏儒状、头大、嘴唇大且外翻、舌大、牙小而疏松、颈短、扁桃体和腺样体异常增大、下颌短小、喉和气道异常等表现。麻醉危险性大，麻醉前全面评价心、肺及神经功能。以地西泮和东莨菪碱作麻醉前用药，既达到镇静目的，又不严重抑制呼吸。麻醉诱导宜选用静脉麻醉药。气管插管前最好不用肌松药。采用各种方法，确保气管插管成功。有喉畸形时，呼吸音可作为气管插管是否满意的指征。麻醉维持，可用氯胺酮。术后注意呼吸支持。

（四）糖原贮积症

糖原贮积症（glycogenstoragedisease，GSD）是糖原降解代谢障碍所引起的一组疾病。麻醉处理较为特殊的是Ⅰ型（葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症）和Ⅴ型（肌肉磷酸化酶缺乏症）。Ⅰ型主要累及肝脏，出生后即肝大，禁食可快速发生低血糖，感染和外科手术也能引起致死性低血糖、惊厥及乳酸性酶中毒。手术开始前即给予葡萄糖，围术期定时监测血糖和酸碱平衡状态。如血小板异常，应避免局部麻醉。Ⅴ型仅累及肌肉，早期肌酸痛，运动时僵直，晚期发展成肌无力和肌萎缩。术中补充葡萄糖，不用止血带。由于肌肉异常，避免用琥珀胆碱，需用时以阿曲库铵为好。

（五）肝豆状核变性

以铜的转运和储存异常为特征。铜沉积在角膜内形成的卡-氟氏色素环具有诊断价值。通常表现为肝损害和精神症状，易被误诊为肝炎，可伴肌张力降低。麻醉前检查肝功能。治疗药物青霉胺易致过敏反应，需特别注意皮质激素用药史。抗惊厥用药史也应注意。虽然青霉胺易致皮肤损害，但该药及其他治疗仍宜用至术前。小心使用面罩，注意选择静脉穿刺和心电图电极放置的部位，以免加重已有的皮损。青霉胺本身可引起肌无力样表现，慎用肌肉松弛药，加强监测。