作者：D小编

来源：医学界妇产科频道

一般而言，孕12周时，胎儿的大部分器官已经发育，在检查中常见的畸形胎儿在该时间段内已经出现，可以检测哪些项目进行胎儿畸形的筛查呢？

超声检查是对胎儿异常结构进行诊断的重要手段。早孕期最佳检查时间为11~13+6周，通过检查可以：1）确定孕龄，推测出较准确的预产期，为血清学筛查提供依据；2）早期检出胎儿畸形；3）多胎妊娠绒毛膜性的诊断；4）颈部透明层（NT）测量（NT是染色体异常和一些综合征及结构异常的标记物，如先天性心脏病）。

准确测定胎儿的孕龄，可以为血清学筛查及胎儿的生长发育、大小提供非常重要的依据。既然孕龄如此重要，该如何确定呢？

临床常用的确定孕龄（周）的方法是：孕龄（周）约等于顶臀长（CRL、cm）十6.5，香港中文大学妇产科提供了一组数据，可以根据CRL推算出相对应的孕龄（图）。

（图：孕龄（周）对应的顶臀长）

NT是指胎儿颈部皮下的无回声带，位于皮肤高回声带与深部软组织高回声带之间。根据病理解剖学和细胞生物学实验证明，它的异常增厚与胎儿畸形尤其是染色体异常有密切关系。

虽然检查技术在不断进步，但是还是有很多畸形的孩子出生，尤其是“二孩”政策的开放，高龄孕妇数量的增多，早期NT检测在现阶段显得尤为重要。一般认为在11~13+6周，此时CRL相当于45~84mm，需要测量NT。

NT测量适用于所有孕妇，尤其是以下孕妇：⑴孕妇年龄18岁或≥35岁；⑵夫妇一方是染色体平衡异位携带者；⑶孕妇染色体异常；⑷孕妇患有贫血、糖尿病、高血压、严重营养障碍、自身免疫性疾病等；⑸孕妇吸烟、酗酒，孕早期有X线照射史或病毒感染史；⑹有异常胎儿妊娠史，遗传家族史；⑺试管婴儿，双胎妊娠。

早孕及中孕颈部透明层厚度诊断13-三体、18-三体及21-三体综合征的敏感性为62%。Pandya等认为颈部透明层厚度为3mm、4mm、5mm，≥6mm的胎儿，患染色体三体的危险性分别比单纯孕妇年龄危险性高3、18、28、36倍。

除了染色体异常之外，在染色体正常的胎儿中先天性心脏结构畸形是导致NT增厚的非染色体异常最常见的原因。其他罕见畸形包括：短肋多指综合征、先天性缺指（趾）、致死性侏儒、肢体屈曲综合征；基因综合征：Noonans、Joubert、roberts、Fryns、水肿综合征、脊髓性肌萎缩、肌强直性营养不良综合征、Zellweger。

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