张靓颖呼吁关爱SMA患者与家庭,让他们更有希望和尊严地面对疾病! 第一届中国SMA大会将于年8月6-7日在北京亦庄生物医药园举行,届时来自美国、台湾、香港及大陆等地的从事临床、遗传、基因筛查、产前诊断、康复治疗等领域的资深专家齐聚一堂,分享关于SMA的研究进展与最新发现。8月8日,中国SMA大会的卫星会议将会在香港举行,真正将国际与国内两岸三地的学术研究融会贯通在一起。 黄晓明、张靓颖、谭维维、袁惟仁、郭晓东、陈思成、沈梦辰、黄征、新加坡歌手郭美美、陆虎、龙宽、MIC组合(排名不分先后)等多位明星呼吁关爱SMA患者与家庭,并预祝第一届SMA大会顺利召开。 关于SMA脊髓性肌萎缩症(SpinalMuscularAtrophy,SMA)是一种运动神经元性疾病,属于常染色体隐性遗传病。患者脊髓内的运动神经细胞受到侵害后,会逐渐丧失各种运动功能,甚至呼吸和吞咽。它是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病。 基于患者的发病时间和所能达到的最大运动功能,SMA主要被划分为I、II、III、IV四个类型。 SMA患者的病情各不相同,即便同属一个类型,疾病的进展也会有所差异。所以要依据不同个体的需要来做出护理和治疗选择。 I型 I型SMA也被称作Werdnig-Hoffmann病,约占到所有SMA病例的60%,是最常见且最严重的一型,经常在生命初期即可导致患儿夭折。患儿通常在6个月内发病,甚至有的患儿可能在母体内便已出现症状,他们将会面临许多身体功能方面的挑战,包括肌肉软弱无力,呼吸、咳嗽、吞咽困难。大部分患儿在两岁以前就会夭折,在他们有限的生命中没有机会坐起、站立和行走,他们大多需要接受呼吸支持或管饲喂养。 II型 II型SMA患者的病程进展较I型慢,通常在6-18个月间发病。最初症状往往是达到运动里程碑的时间延迟或无法完全达到。全身肌肉无力是患儿最主要的症状,尤其是四肢近端更为明显。 II型患者或可以独坐,但仍无法久坐,尽管依靠各种辅助工具可以勉强进入站姿,但他们仍无法行走,需要使用轮椅。 III型 III型SMA也被称作Kugelberg-Welander病或少年型SMA,患者通常在18个月-3岁间发病,最迟可能会延后至青少年期发病。患者最主要特征为对称性肢体近端肌无力,肌腱反射减弱或消失。患儿在最初能够自行站立和行走,但运动功能受限的情况会随时间推移而逐渐加重,最终大部分患者终生需要使用轮椅。 IV型 IV型SMA则比较罕见。患者往往成年后才发病,症状出现可早至18岁,但通常都会晚于35岁。患者病情进展温和,运动功能受到的影响较小。 其他类型的SMA,有别于以上四型SMA,以下类型SMA的致病因并不位于SMN1基因上。 伴呼吸窘迫型SMA(SMARD)SMARD属于I型SMA非常罕见的一种形式,相较于下运动神经元它会更多地侵害上运动神经元。患儿会出现严重的呼吸窘迫以及双臂及附近肌肉的无力。SMARD是由一个特定的基因突变所致,通过基因检测可以确诊。远端型SMA远端型SMA是另外一种罕见的SMA。与常见类型的SMA不同,其致病基因可仅遗传自父母中一方。患者肌肉无力的症状出现在双手和双脚处。本文资料来源于美儿SMA关爱中心点击左下角“阅读原文”,了解第一届中国SMA大会详情。 第五届中国罕见病高峰论坛开始报名啦! 中国罕见病高峰论坛(ChinaRareDiseaseSummit)发起于年,每年召开一届,至今已经成功举办了四届,是中国罕见病领域规模最大的综合性论坛,旨在加强各利益相关方之间的交流与合作,通过行业专家权威观点呈现和碰撞,在政策倡导和多方协作方面发挥重要作用。中国罕见病高峰论坛致力于通过学术交流,推进中国罕见病事业发展,全球罕见病事业共同进步。 点击以下山东白癜风医院湖南治疗白癜风医院欢迎转载,转载请注明原文网址:http://www.hoqpm.com/zzysm/2873.html |