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PGD,PGS有何区别

胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是一种通过在配子或早期胚胎阶段对遗传病进行分子遗传学的诊断方法，胚胎植入前遗传学筛查（PGS）则是指在试管婴儿胚胎移植之前，检测早期胚胎23对染色体全面的遗传信息，选择正常胚胎植入。前者是寻找特定染色体上的已知单基因疾病，后者是以提高妊娠率活产率为目的的早期产前筛查方法，通过对染色体数目异常的筛选，选择染色体核型正常的胚胎进行移植，可以说PGS是一种比较宽泛的PGD。哪些情况需要进行PGD在体外受精过程中，医生通过激素来刺激女性的卵巢。卵巢产生多个卵子，随后可由生殖科专家人工提取。在实验室中，专家利用伴侣或供体的精子让女性的卵子受精，创造出胚胎。但如何挑选出健康具有活力的胚胎进行植入并不容易，这需要对胚胎的遗传物质进行研究来检测胚胎是否有某些基因的改变。当一对夫妇知道一方或双方是遗传病的携带者，或家族中的某个人患有遗传病，或他们已经有了一个患病的孩子时，就可以在进行体外受精结合胚胎移植技术时使用这种技术。这与传统产前诊断如超声、羊水穿刺等先怀孕后诊断的方法不同，是在胚胎期即接受检测和筛选，即先诊断后怀孕。目前PGD的应用主要集中在一些单基因性疾病，包括常染色体隐性遗传性疾病，如地中海贫血、囊性纤维化、脊肌萎缩症、镰刀型红细胞贫血，常染色体显性遗传性疾病，如亨廷顿病、强直性肌营养不良症和腓骨肌萎缩症，性连锁性疾病包括脆性X染色体综合征、进行性肌营养不良和血友病等。另外PGS则适用于高龄（＞35岁）、既往非整倍体妊娠、反复体外受精（IVF）失败、反复流产、严重的男性不育等因素导致的不孕不育。与非PGD试管婴儿的区别经典的第一代试管婴儿用穿刺针将卵子取出后在体外与精子结合，将受精后的胚胎移植到宫腔，避开了生理情况下精子与卵子在输卵管结合的过程，因此主要用于输卵管堵塞病例；第二代试管婴儿则针对男性少、弱、畸精子症患者，这些患者精子质量较差，往往很难自己钻进卵子完成受精过程，医师们用一根显微穿刺针，将精子注射入卵子帮助其受精。PGD辅助生育技术是第三代试管婴儿，它在试管婴儿中加入了诊断步骤这里指出的从第一代到第三代试管婴儿技术，它们的区别主要在于所适用的情况不同,而并不是疗效上的差异。1PGD流程PGD技术主要包括两个操作步骤：活体组织检查和遗传诊断。活体组织检查是指在胚胎的极体期、卵裂期或囊泡期，通过机械、化学或激光方法打开卵透明带,通过挤压或抽吸技术取出一个(或多个)细胞待检查。第二是遗传诊断，也就是利用PCR或者FISH等技术分析单遗传疾病，染色体异常等。2PGD成功率是多少一般来说，PGD试管婴儿的成功率不如第一代和第二代试管婴儿，但这主要是因为PGD针对的对象往往是遗传病、反复自然流产、平衡易位、少弱精子症等患者，通常年龄偏大，获得胚胎数量较少，再经过PGD筛选后，可供移植的胚胎数更少。不过经过胚胎筛选后，孕妇的流产率会比普通试管婴儿要低，出生缺陷率明显下降。3PGD后代会出现健康问题吗PGD技术需从胚胎上取走一个细胞，这一过程是否影响胚胎的正常发育一直是各国科学家所关心的问题。年，比利时布鲁塞尔Ziekenhuis大学生殖中心报道了对年到诞生的名经卵裂球活检的子代队列研究，其孕周出生体重与名经单精子显微注射(intracytoplasmicsperminjection，ICSI)的子代没有显著差异，严重畸形的比例在PGD和ICSI分别为2.13%和3.38%，也没有显著差异因此，该研究认为胚胎活检不会增加单胎的风险。

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