导语：腓骨肌萎缩症，也就是我们常见的遗传周围神经病，临床的主要表现就是患者四肢远端会出现肌无力或者萎缩的现象，这种疾病的发病概率大约为1/。一般情况下，根据临床表现，可以分为两个类型，第一个类型是腓骨肌萎缩症一型，第二个类型是腓骨肌萎缩症二型。目前的医疗水平还没有办法完全根治这种疾病，只能通过针对性治疗有所缓解。

01腓骨肌萎缩症的简介

腓骨肌萎缩症也叫做遗传性运动感觉神经病，这种疾病是具有明显的遗传异质性的。一般情况下，患者都是常染色体显性遗传，当然，也有少部分患者是常染色体隐性或者是x连锁遗传。飞古籍萎缩症在年被国家卫生健康委员会定为第一批罕见病目录。

02腓骨肌萎缩症的分类

腓骨肌萎缩症根据临床表现以及电生理特征被分成两个类型。

1、腓骨肌萎缩症一型

腓骨肌萎缩症一型也叫脱髓鞘型，这一类的主要症状表现就是患者会出现四肢呈倒立的酒瓶形状，或者是鹤立腿现象，有的时候患者还会出现怂爪型趾马蹄脚趾内翻畸形的现象，走路的时候会出现螃蟹型跨越姿态走路，下肢会出现明显的肌无力萎缩现象，而且患者的肌肉会出现颤减反射，不自觉的出现和消失。有的时候双手前臂的肌肉也会出现萎缩，手掌蜷缩成鸡爪型，手臂弯曲成一个钩子型。一般情况下双腿远端的肌肉萎缩情况比较少，大多数都是出现在四肢末梢的感觉神经附近。研究还发现，这类疾病还会引发患者出现神经系统障碍和营养代谢障碍等，很容易导致患者的四肢皮肤呈现青紫色如果没有及时进行治疗很容易变成溃疡。

2、腓骨肌萎缩症二型

腓骨肌萎缩症二型也叫做轴突型，这一类的患者大多都是成年人或者是中老年人，刚开始在四肢末端部位会出现明显的肌无力或者肌萎缩现象，腓骨肌萎缩症二型的症状表现和一型的相似程度比较高，但是他的患病情况要比腓骨肌萎缩症一型轻得多。一般在临床上的症状表现会根据患者的年龄，身体情况有多样的变异性。比如患者会出现肩胛骨肌肉萎缩，或者视觉神经肌肉萎缩，有的时候还会出现弗里德赖希共济失调现象，患者如果没有及时进行治疗，在后期还会出现腓骨肌萎缩共济失调，这个时候患者会出现各种各样的并发症，情况非常的严重。

03腓骨肌萎缩症的诊断

临床实验表明，根据腓骨肌萎缩症不同类型，有不同的诊断方式。

1、腓骨肌萎缩症一型的诊断

对于腓骨肌萎缩症一型，我们可以有三种诊断方式。

①第一种方式主要是针对12岁以下的未成年人，这个时候病情的发展情况会比较慢，不像成年人严重程度高。患者的周围神经对称性会出现变异，从而导致四肢远端的肌肉出现肌无力或者肌萎缩等现象。刚开始表现在手掌和脚掌出现内翻鸡爪型，双腿会呈现内八，走路左右摇晃，身体无法保持平衡，之后手臂和大腿肌肉的部分感觉会缺失，部分患者还会出现脊柱侧弯的现象，影响患者的走路。不过这部分的患者病情会随着年龄的增长缓慢进入稳定期，很少有患者会出现严重的并发症。不过仍然有极少的一部分患者由于受到基因突变的影响，不但会出现肌无力和肌萎缩的现象，还会导致她的神经传导速度减慢，出现痴呆的现象。

除此之外，约有50%的患者临床并无明显的症状，表现不会出现肌无力和肌萎缩现象，而且双手双脚也可以正常的活动，神经系统的运行以和正常人一样，这个时候的患者比较难发现病情需要定期续约进行检测，进行全方面的诊断。

②第二种类型的患者可以通过观察小腿和大腿的肌肉是否出现萎缩的现象，双腿是否有倒立或者鹤单腿现象，手掌有没有成鸡爪型？前臂的肌肉有没有受到连累导致反射弧降低。研究发现，患者的深浅感觉神经会慢慢的减退呈现出手套袜子样的分布状态，这会导致患者的神经功能出现障碍，营养代谢系统也会出现障碍。根据临床实验表明，大概有60%的患者，他们的可触及神经系统，常常会受到连累，具体表现尚不明朗。

③这种类型的患者可以通过运动NCV减慢进行诊断，如果NCV在38m/s以下，比正常值低的多，但是患者的CSF蛋白正常或者只是轻度的增高。那么，患者的肌活检可见性神经源肌萎缩神经活检大概率会显示出周围神经脱髓鞘行为，除此之外，患者的Schwann细胞还会不断的增生最终慢慢的形成“洋葱头”样结构。

2、腓骨肌萎缩症二型的诊断

腓骨肌萎缩症二型的发病时间较晚，一般是成年之后才会慢慢的出现肌肉萎缩的症状，它的出现部位大致和髓骨肌萎缩症一型是一样的，只不过犯病的程度比较轻。临床试验发现患者的运动NCV正常或者是接近正常。除此之外患者的CSF蛋白正常或者只是有轻微的增高现象。患者的神经活检一般会表现出轴突变性。

04腓骨肌萎缩症的治疗方法

研究发现，目前这种疾病还没有明显的特效药治疗，主要是根据患者以表现出来的症状，表现针对性治疗。

结语：以上就是有关腓骨肌萎缩症的相关内容介绍，由于这种疾病属于显性遗传，一旦患者发病就会表现出来，而且这种疾病很难治愈，患者可能终身都会出现肌肉萎缩现象。我们平时要按照医生的嘱咐定时复诊和治疗，尽可能的使病情进展缓慢，提高患者的生活质量和存活年数。