肌肉萎缩综合征患者一般主要表现为肌肉无力、肌萎缩，还有体重下降的表现。不同的病因，会引起肌肉萎缩的不同表现。遗传性因素引起的，属于假性及肥大性的肌营养不良，是一种遗传病，表现为肌肉无力综合征。但患者会表现为假性肥大，一般肌肉萎缩会逐渐加重，患者在比较小的年纪就会死亡。

还有神经源性的肌肉萎缩综合征，一般见于吉兰-巴雷综合征患者。还有肌萎缩侧索硬化，以及脑梗等中枢神经引起的病变，会引起肌肉萎缩综合征。还有一些患者是废用性的病型，通过运动可以缓解。还有一些患者是本身神经引起的，周围神经病变引起的，表现为远端明显萎缩的症状。

还有外伤引起的，外伤后会引起局部萎缩，与骨折的治疗有关系。经过固定，患者会出现局部的废用性肌肉萎缩，出现双侧不对称，可以导致周围神经或者髓鞘的病变，也会出现肌肉萎缩。还有颈椎病、腰椎病变、肿瘤患者，也可以由于相应的区域出现脊髓神经受压，引起肌肉萎缩。还有营养不良、甲亢等，也会引起肌肉萎缩。所以肌肉的神经病变，都会引起肌肉萎缩综合征的症状。