BICD2基因 r107Leu

BICD2基因rLeu是远端脊髓性肌萎缩症的热门突变

关于远端脊髓性肌萎缩症的案例也有过相干报道，Rossoretal概述了早先30例来自世界各地的得了BICD2相关性脊髓性肌萎缩症的案例。4/9的家庭中最常见的BICD2突变是,rLeu。最近，Brain刊登了一篇关于此种突变患者的临床表现。研究表明，远端脊髓性肌萎缩症也可产生在既往没有家族史的患者中。患者表现为双下肢不对称萎缩，起立、上楼、跑步困难，行走时足跟没法着地，翼状肩（此症状之前并没有相干报道），但是上肢肌力完全正常。认知能力正常。肌电图神经源性改变有助于诊断。总结：为远端脊髓性肌萎缩症的热门突变。对初期起病、下肢远端运动受累，合并翼状肩的患者，即便没有家族史，也应当斟酌是不是存在BICD2基因突变。

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