【嗣道遗传病讲座】-进行性脊柱性肌萎缩症

进行性脊柱性肌萎缩症进行性脊柱性肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）(OMIM253300)主要分为婴儿型和少年型，又分SMA1，SMA2，SMA3亚型。SMA的致病基因为SMN基因，长度约70kb，由最少16个外显子组成。缺失常见于第7和第8外显子。

婴儿型进行性脊柱肌萎缩症(infantilePSMA)

又名Wdrdning-Hoffmann变性，病变主要累及脊髓的前角细胞，也可累及Ⅴ、Ⅶ核等，得病率为0.1～1/10万。

患者多在出身后6～12个月病发，患儿咳声弱，哭声小，常伴呼吸无力、吞咽困难、四肢肌力消退、肌束震颤、腱反射减弱或消失，呈双髋关节屈曲，两腿外展，膝关节屈曲如蛙腿状。舌肌颤动和萎缩不明显。因长时间端坐位，出现脊柱或胸廓畸形。患者智能正常，无心肌伤害，无长束伤害表现。

根据婴幼儿出现的四肢无力，下运动神经元瘫痪和神经源性（前角细胞）伤害的肌电图，应斟酌本病。需与先天性重症肌无力、进行性肌营养不良和Ⅱ型糖原贮积病等相区分。

基因检测SMA基因突变可确诊和用于产前诊断。医治上只能对症医治，本病预后差，大多数于4岁内因呼吸道感染而死亡。

一般认为SMA系常染色体隐性遗传。

少年型家族性进行性脊柱性肌萎缩症（juvenilefamilialPSMA）

又名Wohlfart-Kugelberg-Welander病。多发生于幼儿期或儿童期，缓慢起病，四肢近端肌肉通常受累，萎缩无力，站立时腹部前突，走路摇摆不定。肌张力低下，腱反射消失。有Gower征，翼状肩胛。部份病例脊柱后侧凸。肌电图和肌活检为神经原性伤害。

需与以下肌病鉴别：①假肥大型进行性肌营养不良症（DMD），呈X连锁隐性遗传，肌活检和肌电图为肌原性伤害。②肢带型进行性肌营养不良症，肌电图和肌活检为肌原性伤害。本病只能对症医治。多为常染色体隐性遗传，也可以为常染色体显性和X连锁隐性遗传。