发病初期双足无力,活动不灵,麻木,腓骨肌开始萎缩,后逐渐扩展至骨间肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鹤腿”或倒置的酒瓶样畸形萎缩肌肉可有肌束震颤因足背屈无力常呈马蹄内翻畸形

后期手部出现骨间肌,大、小鱼际肌萎缩,形成猿手畸形但萎缩一般不超过肘关节以上肢体远端呈套式感觉减退,常有肿胀、紫绀、溃疡等神经营养障碍偶见视神经萎缩,瞳孔改变,眼球震颤及三叉神经痛