六年前，一名身患神秘疾病的意大利少女前往美国寻求帮助。这种疾病导致她失去行走能力，并需要借助呼吸管。

现在，这名少女以及其他10名儿童所患的这种神秘疾病被确诊，即一种新型的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)，这种疾病在儿童时期发作，而且发展速度比较慢。研究人员甚至可能确定了一种潜在治疗方法。

ALS是一种罕见的疾病，它会导致控制咀嚼、行走、说话和呼吸等随意肌运动的神经细胞的进行性退化和死亡。大多数ALS患者在55岁至75岁之间出现症状，而且这种疾病通常进展迅速，确诊后三至五年内就会死亡。

但这种新型ALS的症状出现得要早得多，通常在4岁左右。对上述11名患者中的许多人来说，行走问题和下肢痉挛是这种疾病的最初迹象。到了青少年时期，许多患者，比那位意大利少女，需要借助轮椅才能行动，还需要借助呼吸管。

研究人员称，在神经学检查中，上述11名儿童都显示出了肌萎缩性脊髓侧索硬化症的显著迹象，包括肌肉严重衰弱或瘫痪。

通过基因测序，研究人员发现这些患者的SPLTC1基因的一个特定部分发生了基因变化。这种基因与神经鞘脂的产生有关，神经鞘脂在脑组织中尤其丰富。其他一些致命的神经退行性疾病，包括尼曼匹克病和泰-萨克斯病，也由鞘脂代谢问题引起。

该研究结果于5月31日发表在《自然医学》（NatureMedicine）杂志上。

译/前瞻经济学人APP资讯组

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