免费脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查项目落户寒亭区妇幼保健院!

新婚夫妇您好!医生,请问什么是SMA?医生您好!脊髓性肌萎缩症(SMA)是最常见的致死性神经肌肉病之一,是由于脊髓前角细胞远动神经元变性,导致患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。新婚夫妇SMA筛查真的那么重要吗?医生SMA是一种单基因突变所致的常染色体隐性遗传病,是婴儿期最常见的致死性遗传病,患儿主要表现为躯干、四肢的肌无力、肌张力低、进行性萎缩,85%的患者两岁内死于呼吸肌麻痹、肺部感染,发病较晚者可以存活至成年。人群携带率约为1/40-1/50,孕妇若怀有SMA胎儿,现有的常规产检流程均无法检出。该项目的开展是通过遗传疾病的基因水平检测,评估罹患目标疾病为脊髓性肌肉萎缩症的风险值,旨在将SMA预防关口前移,切实减少SMA患儿的出生,降低出生缺陷发生率。新婚夫妇SMA筛查收费吗?医生SMA民生项目,是年度我市政府民生实事,由市县两级财政承担费用,为结婚登记夫妇免费进行脊髓型肌肉萎缩症基因检测筛查。新婚夫妇SMA筛查主要针对那些人群?医生男女双方或一方具有寒亭区和经济开发区户籍的新婚夫妇,女方可以享受一次免费SMA筛查服务;经筛查,若女方为SMA携带者,则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。新婚夫妇SMA筛查的具体地址在哪儿呢?医生SMA筛查

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