年11月25日18时43分，经历3次因胎儿畸形孕中期引产的小马夫妇终于在上海交通大医院生殖医学中心的帮助下，顺利产下一名g的健康女婴。这个婴儿是国内首例“8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征）”胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。

来沪打工的小马夫妇结婚3年，夫妻感情甚好，上海这个大城市的生活压力不小，但是他们对未来的生活充满了热情。年妻子第一次怀孕，小家庭沉浸在准备迎接新成员的喜悦之中，4个多月产检发现胎儿异常：“脑膨出”，在医生的建议下只能引产。这件事对两个年轻人来说打击很大，但是积极乐观的生活态度使他们很快从阴影中走了出来。年妻子再次怀孕，他们以为上一次的不幸只是偶然，结果幸运女神并没有对这个家庭露出微笑，孕4+月产检又发现胎儿多发畸形：“脑膨出、六指、六趾”，无奈之下再次引产。在医生的建议下双方做了染色体检查，出乎他们意料的是两人染色体都正常。小夫妻在年第三次自然怀孕了。这次为了保证胎儿的安全，医院进行产检，没想到的是不幸还是发生了。孕4个多月胎儿B超检查又发现“胎儿脑膨出，同时合并多囊肾”。引产后，医院产科对胎儿样本做了染色体核型检查，结果显示正常。产科医生有点疑惑，夫妻染色体正常，胎儿染色体正常，为啥胎儿总是多发畸形？

连续3次引产小马夫妇有点绝望，他们抱着最后一试的心情来到医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。张婷博士详细询问病情后，发现每次胎儿都表现为脑膨出畸形，其中第二个胎儿合并六指，六趾畸形，第三个胎儿合并多囊肾。根据这个情况，建议夫妻双方进行了全外显子测序，结果发现：女方TCTN2基因发生NM_:c.GA杂合突变，男方TCTN2基因发生NM_:c._del杂合突变，验证第三次胎儿引产标本显示为此基因复合杂合突变。相关研究显示，TCTN2基因致病突变，可引起8型Meckel综合征（脑膨出-多指-多囊肾综合征），呈常染色体隐性遗传。目前该基因的突变与8型Meckel综合征的发生相关，具体机制还未十分明确。搜索文献目前世界上只有1例中东家庭报道发生过此病。

生殖医学中心孙贇教授得知此情况后非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小马夫妇多次不良孕产胎儿临床表型与8型Meckel综合征具有一致性，决定为他们采取目前辅助生殖技术领域尖端技术之一单基因病胚胎植入前遗传学诊断技术。这项技术在医院生殖中心已经开展近6年，该诊断技术最大的难点在于：胚胎期可检测的细胞数非常少，必须进行DNA扩增，但是致病基因可能在扩增过程中丢失，继而导致遗传诊断的错误，所以，还需要进行更加复杂的连锁分析。

小马夫妇在试管助孕过程中，共获得可检测胚胎7枚，胚胎检测后仅有1枚囊胚未携带夫妇双方致病基因，幸运女神终于眷顾了这对顽强的夫妻。年3月4日医院生殖中心洪燕主任为女方实施了冻胚移植手术，顺利怀孕，胎儿孕期B超未发现结构异常，孕中期羊水穿刺产前诊断显示：核型正常，未见致病性CNV,TCTN2基因未见突变。

目前医院生殖中心已经为包括遗传性耳聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50余种单基因病患者提供了胚胎植入前遗传学诊断技术。

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医院生殖医学中心ReproductiveCenterOfRenjiHospital

上海交通大医院建于年，是一所集医疗、教学、科研于一体医院。年组建上海市人类精子库，年成立生殖医学中心，目前开展涵盖所有不孕不育诊疗技术项目，年门诊量突破40万人次，IVF周期数近1万周期，临床妊娠率居国内领先水平。

中心目前已经搭建了完善的学科平台，年牵头成立上海交通大学不孕不育专病诊治中心，年上海市卫计委批准建立上海市生殖与优生技术中心，年上海市科委批准建立上海市辅助生殖与优生重点实验室,年建立国家辅助生殖与优生工程研究中心上海分中心，年上海市卫计委批准建立上海市人类辅助生殖技术培训基地，承担上海市各生殖中心新上岗人员的培训工作。年上海市人类辅助生殖技术质量控制中心挂靠仁济生殖医学中心。年1月成为国内首家通过DNVGLRTAC辅助生殖专项国际认证的中心，为国内和国际患者提供更加安全优质的生殖医疗服务。

RenjiHospitalaffiliatedtoShanghaiJiaoTongUniversitySchoolofMedicine,wasfoundedin,asthefirstwesternmedicinehospitalinShanghai.Renjihospitalholdsthecapacityofbeds.RenjireproductivecenteristhebiggestreproductivecenterinShanghaiandthetop10nationally.Ouryearlyoutpatientvolumeismorethanthousand.TheIVFcycleperyearismorethan,theFETnumberexceedsandtheartificialinseminationcycleisgreaterthan0.Theclinicalpregnancyrateinourcenterisover50%,whichhasbeenrankingNo.1inShanghai.ItbecamethehumanARTqualitycontrolcenterofShanghaiin.

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