最近，医院接收了一名特殊的小患者，因为小孩先天皮肤缺失，鲜红的肌肉暴露在外。黑龙江还没遇到过这样的病例，这种患病率只有十万分之一，国内外都十分罕见，医院的医生。我们知道皮肤是人体最大的器官，对于还没满月的婴儿来说皮肤缺失无疑是致命的伤害。好在乔乔经过治疗现在已经情况好转了。

世界之大，罕见病的种类奇多，按世界卫生组织(WHO)的标准，患病人数占总人口的0.65%～1%之间的疾病或病变，被称为罕见疾病。

目前世界范围内确认的罕见病有~种，约占人类疾病种类的10%。按照世界卫生组织定义的罕见病发病率以及其他国家患罕见病的人数估算，我国约有患者超过千万人。

关爱罕见病，从了解开始。

渐冻症

渐冻症一般指肌萎缩侧索硬化，这是最常见的遗传性神经肌肉疾病之一，由脊髓和脑干中的下神经元变性而引起的骨骼肌进行性萎缩。传奇的物理学家霍金仅21岁就被确诊。目前针对该病无特殊有效的治疗方法，只能对症治疗，缓解症状。

脆骨病

脆骨病又称成骨不全症，一种先天性骨骼病。主要特征骨质脆弱，容易骨折，这类患者又被称为“瓷娃娃”或者“玻璃娃娃”。目前对于该病无特殊治疗，主要是以预防骨折为主，康复治疗和药物治疗为辅助。

白化病

白化病是指一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，这类患者皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏而畏光，被称为“月亮孩子”。

目前对于该疾病无有效治疗，主要对症治疗。

马凡综合征

马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。最早是由Marfan()报道1例5岁女孩，生有特殊纤细且长的四肢。后研究人员确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。目前该病无特殊疗法，眼异常可进行相应的手术或药物治疗。

血友病

血友病是一种伴性遗传出血性疾病，患者终身依靠凝血因子药物维持生命，重症患者没有明显外伤也会引起“自发性”出血。若没有足够的药物治疗，反复出血最终导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终身致残。目前血友病主要疗法为局部止血治疗、替代疗法等。

美人鱼综合症

该病是一种及其罕见的先天性下肢畸形疾病，由于患者刚生下就缺少肾脏以及其他器官，多数患者在出生几小时内死亡。但也有特例，美国一名小女孩打破了医生的预言在8年间接受了至少次手术坚强的生活下来。

目前美人鱼综合症主要疗法为手术疗法。

占八成的罕见病与遗传因素有关，我们每个人基因组中，都可能存在或多或少致病性基因突变，通常不会因此而发病。

然而，一旦父母双方携带的致病性基因碰撞在一起时，子女患上罕见疾病的几率就会很大。虽有些罕见病不殃及患者的生命，但严重影响了他们的生活质量。

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