你知道什么是

SMA筛查吗？

脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy,SMA）是婴幼儿死亡的头号杀手，80%的患儿会在4岁左右死亡。然而，脊髓性肌肉萎缩症并不罕见！新生儿中，—个就有1个SMA患儿；普通人群中，每40—50人就有一个是SMA携带者（与常人无异，没有临床表型）。一旦罹患SMA不仅面临天价的治疗费用，注定夭折的命运也会给家庭带来无尽的苦难。

什么是SMA?

为什么会出现SMA?

SMA可以治疗吗？

年2月25日，国家药品监督管理局正式批准了首个用于治疗SMA的新药“Spinraza注射液”上市。整个审批周期不到6个月，如此快速的获批速度，一方面由于SMA的严重致死致残性，另一方面足以看出国家对罕见病群体的重视。

“Spinraza注射液”在国外的治疗费用非常昂贵。第一年为75万美元，随后每年为37.5万美元。

另一款美国FDA批准的SMA药物Zolgensma，其标价高达.5万美元！

SMA筛查的意义

国内尚无经济、有效的SMA疾病治疗手段。那有什么办法能避免这种情况吗？利用SMN1基因检测进行携带者筛查是目前最好的预防手段。

■人群基因携带率高。据统计，我国约有万SMA携带者；一旦夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生育SMA患儿。可以说，这是一种相对“常见”的罕见遗传病。中国人群中该基因携带率高达1/48，也就是说中国人中平均48个人就会有1个是携带者。

■欧美等西方国家早已将SMA作为人群普筛的公共卫生项目，以降低SMA患儿的出生。年美国对所有孕龄人群无差别实施SMN1携带者基因筛查，对高风险胎儿实施产前诊断，从而减少SMA患儿的出生。

免费SMA筛查

为进一步提高我市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，自11月起，我院正式在三楼孕前保健科免费开展脊髓性肌肉萎缩症（简称SMA，下同）筛查项目，是我市唯一一家项目实施和管理单位。

服务对象

男女双方或一方具有诸城市户籍的新婚夫妇，女方可以享受一次免费SMA筛查服务；经筛查，若女方为SMA携带者，则男方可以享受一次免费SMA筛查服务。

服务流程

1.服务对象凭身份证或户口簿等有效证件到我院，签订《脊髓性肌肉萎缩症筛查知情同意书》后接受服务。

2.我院采集血样后，将血样递送到上级指定项目筛查机构，进行筛查。

3.筛查机构出具检测报告后，将筛查结果反馈至我院,由我院通知筛查对象。

4.经筛查，女方为SMA携带者的，对男方进行一次免费SMA筛查服务。男方筛查结果同为SMA携带者的，我院须提供优生指导和随访服务，同时建议双方到具有产前诊断技术资质的医疗机构接受遗传咨询指导，遗传咨询等费用不再给予补助。