来源：转化医学网

1、从有关业内人士了解到，“精准医学”得到政府高层重视，批示国家卫计委和科技部组织专家论证，“精准医学”有望写入国家“十三五”科技规划。国家卫计委医政医管局3月底公布了首批肿瘤高通量基因测序临床应用试点单位名单。卫计委指出，通过试点做好高通量基因测序技术的验证与评价，逐步完善相关技术规范，提高高通量基因测序技术在肿瘤诊断与治疗方面的应用和管理水平。

2、4月30日，在宁召开的基因检测产业国际论坛上传出消息，南京将在明年建成国内首个临床型肿瘤基因检测平台，检测分析所有肿瘤基因，并向公众开放。检测平台项目团队负责人、南京医科大学教授王朝明介绍，肿瘤基因检测项目落户江北的国际健康服务社区。检测平台将有美国顶级遗传检测软件开发专家参与合作，先期开展耙向基因检测。人体的各种肿瘤和个基因有关，做一次靶向基因检测，就能测出个基因序列，费用约为2万元。

1、基因检测到底是市场炒作的一个“噱头”，还是老百姓健康“指南针”的一款必需品？从使用人群看，一般分为两种，一种是早期诊断，判断一个人“得没得病”；另一种是精准医疗，即帮助患者更准确地找出最有效的用药方案，避免“一刀切”。通过创新技术，人类的确可以避免一些因没有及时治疗或者复发的悲剧。但基因检测作为人类健康“指南针”，在发展过程中并非神通广大，也存在瓶颈。

2、从5月1日起，泉州晋江国际机场出入境口岸入境自助通关系统让您“说走就走”。持有电子普通护照、往来港澳通行证等证件的旅客只需在自助通道“刷卡”、“刷脸”、“刷指纹”就可以自助通关，所需时间只需5-10秒。据介绍，泉州晋江国际机场国际航班数连年增多，为了进一步方便旅客快速通关，晋江口岸在今年年初启动自主通关系统安装。同步启用该系统的还有福州长乐国际机场和厦门高崎国际机场在内3个机场使用自助通关系统。

3、英国首款获批的艾滋病病毒（HIV）“速检家庭装”近日在线开售。研究人员说，这款套装的检测时间只需15分钟，准确率达99.7%。这款HIV速检套装由英国BioSure公司研发，检测时，受检者只需从指尖取一滴血滴入检测盒内，15分钟后便可知道结果：一条紫色线代表HIV阴性，两条紫色线则意味着受检者可能已经感染艾滋病病毒。

4、看好「精准医学」时代来临，基因检测在全球生技医疗产业更显重要，基因芯片领导厂商Affymetrix、美基因检测服务龙头企业QuestDiagnostics不约而同看中台湾，与讯联生技集团（-TW）旗下基因应用与科学资讯公司创源生技（-TW）策略合作，引进最新技术与服务项目，将已趋成熟孕产前基因检测，推向新生儿及癌症筛检，希望未来可作为亚太市场基因检测示范点。

1、衰老是一个非常复杂和缓慢的生命现象，导致衰老的原因有很多，其中，端粒缩短是衡量衰老的一项首要指标。最近，美国斯坦福大学的研究团队发现了一种通过延长人体细胞端粒延缓衰老的方法，有望延长人类寿命。虽然这种方法具有“剂量效应”，只能在一定的时间内起效，却也能保证细胞不会像癌细胞那样不停地扩增。此外，将修饰过且更稳定的端粒酶导入细胞，产生基因突变的风险会很小。因而，这项研究成果可能具有潜在的应用前景。

2、哈佛大学和西北大学发现，在癌症被诊断出的10多年前，人体已经在发生细微但重要的变化。他们发现，在后来患癌症的人体内，染色体末端防止DNA受损的保护帽明显磨损更严重。事实上，它们看起来像是属于年长15岁的人。保护帽称为“端粒”。这些人体内的端粒比应有长度更短，而且持续变短，直至癌症形成前4年左右，它们突然停止萎缩。所有发生这种变化的人后来都得了癌症。

3、在瑞士日内瓦欧洲肺癌会议（ELCC）上，据一个国际研究小组的报告，当肺癌患者的肿瘤组织不可用时，肺癌患者血液中循环的癌症DNA，可为优化治疗决策提供重要信息。医脉通对此进行了报道。此结果对以特定癌症基因突变为靶点的治疗有重要意义。仅依靠肿瘤组织本身，往往不总是能够完成基因突变的测试，但是研究表明，在患者的血液中循环的肿瘤DNA可提供类似的信息。国际大型ASSESS研究旨在比较用血液检测EGFR基因

4、日前，中国科学家黄军就等人，在《蛋白质与细胞》杂志上发表了他们的课题组利用CRISPR/Cas9系统对人类胚胎基因组改造的研究结果。美国《技术评论》杂志称，目前全球有多个类似实验已经计划好或正在进行，实验的目的是促进基因疗法的发展。有的科学家认为，相关技术目前已被应用在植物和动物上，编辑人类基因只是时间问题。但也有科学家警告，改变人类精子、卵子或者胚胎的基因研究，可能对后代产生未知影响。

5、线粒体的DNA突变，就母系遗传疾病的根源。一项基于小鼠的实验表示可以通过基因编辑技术大幅降低卵子中有害DNA的风险，使子女能够逃避遗传类的疾病。此种方法也规避了存在伦理问题的线粒体置换技术-该技术会导致三亲型的胚胎。研究者利用一类基因编辑技术-TALEN，从而更加自由的对线粒体DNA进行编辑。研究者在人类或小鼠疾病相关线粒体DNA突变的治疗试验时，发现可以降低两类疾病相关的线粒体DNA突变。

6、医院医院，由医院KarenCichowski博士和ThomasDeRaedt博士领导的研究团队发现一种新的肿瘤基因疗法：通过抵消一种在神经系统恶性肿瘤、脑瘤和黑色素瘤中发生突变的抑癌基因突变的影响，有望治疗恶性外周神经鞘瘤(MPNST)。

7、据国外媒体报道，霍金患有卢伽雷氏症，导致了他无法行走，也称为肌萎缩侧索硬化症。研究发现此病具有家族性的特点，这意味着该病症源于遗传，但也有个别案例属于偶发性质，也就是说这些患者的家族基因谱中并没有肌萎缩侧索硬化症的基因。在最新的研究中，科学家发现超过四分之一的病例与罕见的基因突变有关，同时也察觉到一些患者的家族中并没有卢伽雷氏症的基因，这说明基因突变是卢伽雷氏症的发病原因之一。

8、4月27日加州理工学院的研究人员在Nature上发表一项研究，发现了一类丰富的RNA基因-长链非编码RNAs(lncRNAs)是如何调控一些关键基因的。通过研究一种叫做Xist的重要lncRNA，科学家们确定了这种RNA聚集一组蛋白质，最终阻止女性拥有一条额外的功能性X染色体的机制。该研究用了一种叫做RAP-MS的新方法抽提并纯化了Xist分子来提供有关lncRNAs发挥功能组织蛋白质。

9、CRISPR/Cas系统的潜在应用清单在一日日地变长。4月27日《美国科学院院刊》杂志发表一项新研究，对抗病毒有可能很快也会被添加到这一清单中。埃默里大学的微生物学家DavidWeiss等人，采用了一种来自新凶手弗朗西丝菌的Cas9（FnCas9）酶来结合丙型肝炎病毒(HCV)RNA，阻止了这一病原体在人类细胞中进行复制。FnCas9不同于其他的Cas酶，因为它不会切割RNA。

10、4月27日NatureMethods杂志上发布了一项引人注目的测序技术，GT-seq(GenomeandTranscriptomeSequencing)。该技术能够实现大规模的DNA和RNA平行测序，同时展现单个细胞的基因组序列和基因活性。研究人员用GT-seq测序了同一个人的两种细胞：乳腺癌细胞和正常血细胞。他们在乳腺癌细胞中发现了一种与癌症有关的新染色体融合。

基因1群（人已满）

基因2群（可加）：分子实验室负责人、基因检测公司负责人、创业团队、医生和投资人

细胞群（可加）：从事干细胞、细胞治疗、CTC领域企业、医生、投资人

样本库（可加）：正在建设样本库的负责人、上下游产业链、投资人

IVD群（可加）：汇集IVD体外诊断研发、技术、市场、投资人

仪器试剂群（可加）：实验室试剂、技术、产品等

医生群（大群）：卫计委、肿瘤、妇产、检验科等医生，讨论大范围的医疗话题、医改、医生人文等

分子病理群：属于肿瘤和病理的交叉学科，肿瘤科、病理科医生交流群

妇幼群：妇产科、儿科医生交流群

检验群：检验科、分子实验室交流群

眼科群：眼科、五官科医生交流群

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