宋昉SMA痛苦而有希望的疾病_肌萎缩危害

嘉宾介绍

宋昉，首都儿科研究所研究员，遗传室主任，研究生导师。从事单基因病、染色体病的研究和临床诊断。现任北京医学会遗传学分会主任委员，中华医学会医学遗传学分会委员，中国优生科学协会基因诊断学分会常务委员。

脊髓性肌萎缩症（英文简称SMA），由于万分之一的发病率，是一个较为常见的罕见病。由于运动功能受累，患儿不能行走、坐立、甚至不能举头，重症患儿的生命里程不足2年。疾病给患儿和家庭带来了深深的痛苦。然而，他/她们具有健全的智力和人格。

由于具有一个正修饰基因——运动神经元存活基因2（SMN2），能够表达少量的SMN蛋白，使脊髓性肌萎缩症成为目前开展治疗研究的热点罕见病之一。治疗研究的快速发展，让所有病患、家庭、医生都看到了希望。