腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-ToothDisease,CMT），又称遗传性运动感觉神经病（hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN）,是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的周围神经单基因遗传病。患病率约为1/，遗传方式可为常染色体显性，常染色体隐性和X连锁遗传。自从年发现由17号染色体短臂11.2区（17p11.2）1.5Mb的正向串联重复突变导致CMT1A，年PMP22基因被克隆以来的十几年内，20个致病基因相继被克隆，其内在的分子发病机制得以逐步深入研究和阐明。以下就CMT的分子遗传学、分子发病机制作一综述。

1CMT的分子遗传学进展

年以来的十几年内，将近30个不同的CMT遗传位点被定位，20个基因相继被克隆（见表1）。年2月JordanovaA等发现酪酰tRNA合成酶(tyrosyl-tRNAsynthetase，YARS)为CMTDIC致病基因[1]。年3月ZüchenerS等在来自北美、比利时和澳大利亚的CMTDIB家系发现了发动蛋白2（dynamin2，DNM2）基因突变，并证实为致病突变[2]。年克隆了三个致病基因：年4月ZüchenerS等报道了CMT2A位点的第二个致病基因MFN2（MitochondrialGTPasemitofusion2）[3]；年5月OlegEvgrafov等发现HSP27(smallheatshockprotein27)为CMT2F和dHMN的致病基因[4]；年11月Tang等在定位于12q24的中国人CMT2L家系发现HSP22(smallheatshockprotein22)基因的致病突变GT，而JoyIrobi等于年5月发现HSP22也是dHMNII的致病基因[5,6,7]。CMT致病基因及详细突变情况可在比利时安特卫普大学设立的遗传性周围神经病突变数据库（







































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