临床意义:

对CMTIA和HNPP疾病相关的基因进行突变检测，能有效、快速地对疾病进行确诊，为治疗方案的选择和预后提供可靠的信息。同时，还能为患者提供可靠的遗传咨询。

病因及临床表现:

腓骨肌萎缩症遗传方式主要为常染色体显性遗传(AD)，也可见常染色体隐性遗传(AR)及X连锁显性或隐性遗传(XD或XR)。进行性腓骨肌萎缩症1A型（CMTIA）和遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP）由剂量敏感的外周髓磷脂蛋白22（PMP22）基因的拷贝数改变引起，是人类外周神经最常见的遗传疾病。CMT可根据是否有伴随神经传导阻滞（CMTI）的雪旺氏细胞病变或有“神经突触病变”的末梢病变(CMTII)分为两种亚型（type1或type2）。

遗传特点及发病率:

CMT1中最常见CMT1A则是由17号染色体17p11.2–p12间1.5Mb的复制引起，剂量敏感型外周髓鞘蛋白22基因（PMP22）定位于该DNA区域。在17号染色体17p11.2–p12上同一区域的相互缺失可引起遗传性压力敏感性周围神经病（HNPP）。CMT1A的病人有3个PMP22基因拷贝，而HNPP则只有1个拷贝。70%的常染色体显性遗传的CMT1型患者及90%的散发病例是由位于17p11.2的周围髓鞘蛋白22基因(PMP22)发生片段大小为1.5Mb的正向串联重复突变所致。其余患者的发病由基因的点突变引起，具有高度遗传异质性，目前发现的致病基因包括PMP22、MPZ、Cx32、EGR2、LMNA等。腓骨肌萎缩症发病率为1/。

诊断与治疗:

这两种最常见的遗传性外周神经病，对这些疾病的诊断需要进行复杂和繁琐的诊断性检测。CMT的突出特征是对称性下肢远端肌无力与肌萎缩;上肢肌萎缩主要表现为大小鱼际肌和骨间肌萎缩。不同的基因拷贝数可以作为诊断两种疾病的分子学基础。