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肌萎缩侧索硬化症(ALS)是一种快速进展的致命疾病,会影响大脑和脊髓中控制随意肌肉运动的神经细胞(神经元)。我们的随意肌会产生行走、呼吸、咀嚼和说话等运动。称为运动神经元的神经细胞——从大脑和脊髓连接到身体的其他部位——开始退化和死亡,并停止向肌肉发送信息。肌肉逐渐变弱、消瘦、抽搐,大脑无法启动和控制随意运动。症状通常首先出现在手臂和手、腿或吞咽肌肉中。患有ALS的人会失去力量,无法移动手臂和腿,也无法保持身体直立。有些人最终无法自己呼吸。虽然ALS没有通常不会损害一个人的思想或人格,最近的几项研究表明,一些患有ALS的人可能会出现认知问题,包括单词流利度、决策制定和记忆力。大多数ALS病例的发生原因不明,而一小部分病例是遗传的。

目前尚未找到彻底治愈ALS的方法。然而,药物利鲁唑和依达拉奉已被美国食品和药物管理局(FDA)批准用于治疗ALS。利鲁唑可延长寿命2-3个月,但不能缓解症状。依达拉奉可以减缓ALS患者日常功能的临床衰退。FDA还批准了NeuRx隔膜起搏系统,该系统使用植入电极和电池组使隔膜(呼吸肌)收缩,以帮助某些在严重呼吸衰竭发作之前患有ALS的人。其他治疗旨在缓解症状并改善ALS患者的生活质量。药物可用于帮助患有痉挛、疼痛、惊恐发作和抑郁症的人。物理治疗、职业治疗、和康复可能有助于防止关节不动和减缓肌肉无力和萎缩。ALS患者最终可能会考虑机械通气(呼吸器)的形式。

无论身体的哪个部位首先受到疾病的影响,随着疾病的进展,肌肉无力和萎缩会扩散到身体的其他部位。个人在移动、吞咽、说话或构词方面的问题越来越多。最终,患有ALS的人将无法站立或行走、自己上下床或使用他们的手和手臂。在疾病的后期,随着呼吸系统肌肉的减弱,个体呼吸困难。尽管通气支持可以缓解呼吸问题并延长生存期,但它不会影响ALS的进展。大多数ALS患者死于呼吸衰竭,通常在症状出现后3至5年内。然而,大约10%的ALS患者可以存活10年或更长时间。



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