“肌萎缩侧索硬化”英文amyotrophiclateralsclerosis，简称“ALS”，是一种罕见的神经系统变性疾病，发病率约为1-2/10万人/年，在国家中华人民共和国国家卫生健康委员会等5部门公布的首批罕见病名录中位列第四。ALS主要侵犯运动神经元，患者在发病后逐渐丧失活动、吞咽能力，甚至呼吸能力，但头脑清醒如常，就好像清醒地看着自己逐渐被冰冻起来，因此被称为“渐冻人”，该病也被形象地称为“渐冻症”。

ALS的主要症状是肌肉无力和萎缩。该病的发病部位不定，大部分患者是从手部无力开始，也可以从足部无力或者口咽部肌肉无力开始。从手部发病的患者开始的表现如写字写得不大好，或者有些精细动作如开锁、系扣子变得笨拙，慢慢出现手部肌肉萎缩。从脚发病的患者开始表现如走着走着开始崴脚，慢慢地走远点就没有力气，爬楼梯也变得费力。从口咽部发病的患者是被别人发现讲话声音变了，讲话变得含糊不清了，慢慢地吞咽不太好了，喝水也会呛着。不管从哪里开始，肌肉的无力和萎缩都会逐渐发展。从手开始，慢慢前臂、上臂也没力气了，抬不高了，接下来可能向另一边手发展，也可以往同侧下肢或者咽喉部发展，是一个不断发展的过程，但每个病人的发展速度都不一样，有的发展很快，几个月就失去活动能力，有的发展缓慢，发病几年还能自己走路。随着病情的进展患者可能丧失所有的运动能力，不能活动，不能自主进食，甚至不能自己呼吸。除了肌肉无力和萎缩，ALS患者还经常出现的症状还有肉跳，肌肉痉挛，还有小部分患者会出现痴呆和行为异常的表现，在疾病的早期患者通常很少出现手脚麻木、疼痛等感觉症状。

对于神经科医生来说，如果看到肌肉无力萎缩的中老年患者，没有肢体麻木、疼痛，而且通过询问病史发现疾病是慢性进展的，如果还有肉跳，那就会高度怀疑ALS的可能。接下来我们会给患者进行详细的神经系统体格检查，主要确定患者是否存在上运动神经元和下运动神经元损害的体征。上运动神经元损害的体征有强哭强笑、下颌反射亢进、肌张力增高、腱反射活跃或亢进、踝阵挛或髌阵挛阳性，以及病理反射阳性等;下运动神经元损害的体征包括舌肌萎缩、束颤，软腭上抬无力，咽反射减弱或消失，肌力下降，肌萎缩、束颤，腱反射减弱或消失等。典型的病例通过询问病史和查体基本上就可以诊断了。

如果诊断不是太肯定，尤其是疾病早期的患者，会建议患者查肌电图。肌电图检查的目的主要是确定患者肌肉无力和萎缩是神经源性损害而非肌源性损害，并且确定损害的范围。由于肌电图比临床更早出现异常，所以在一些没有无力萎缩的肌肉也会发现神经源性损害，有助于ALS的早期诊断，另外还可以和一些可治疗的疾病相鉴别，比如多灶性运动神经病、颈椎病和肯尼迪病等等。如果肌电图做出来的是神经源性损害，而且分布范围比较广泛，比如口咽部肌肉、颈肌、上肢肌肉、胸部肌肉和下肢肌肉大部分都有问题，那诊断ALS的可能性就很大了。但是由于还有一些神经系统疾病可以出现和ALS相类似的表现，所以一般还会给患者进行一些血液，还有头颅MRI的检查排除相关的疾病。我们可以对患者是否可能患ALS进行简单的筛查。

高度疑似ALS的情况包括以下几点：

?　　中老年发病，慢性起病

?　　无痛性肌肉无力、萎缩伴肉跳

?　　病情逐渐进展

?　　肌电图提示神经源性损害

随着社会的发展和对罕见病的宣传，越来越多的大众知道ALS，但多数人对于该病的了解还很有限。因此，也有很多人一发现自己身上肉跳，或者肢体乏力，就通过网络查找资料，结果一查发现肉跳常见于渐冻症，就开始怀疑自己得了ALS。有些人会因此到神经内科就诊，甚至多次要求检查肌电图以排除渐冻症。实际上，肉跳分为生理性和病理性肉跳。正常人在情绪紧张、疲劳或者焦虑时也会出现肉跳，这是属于生理性肉跳，通常仅表现为身体局部肌肉出现不自主的肌束颤动，而且部位通常不固定，也不伴有肌无力及萎缩，而病理性肉跳通常还有肌肉无力和萎缩等其他表现。因此，出现单纯肉跳时，不必太过忧虑。

很可能不是ALS的情况包括以下几点：

?　　年轻起病

?　　单纯肉跳但没有肌肉无力和萎缩

?　　伴有明显感觉异常症状，如肢体麻木、疼痛、烧灼感等

?　　发病后病情长时间保持稳定不发展，甚至好转

?　　多次肌电图检查未见明显异常或者不符合ALS的表现

因此，虽然ALS患者的主要表现是肌无力、萎缩和肉跳，但出现这些症状也不一定就是运动神经元病。如果是单纯肉跳不需要过于担心，但如果肉跳伴肌肉无力和萎缩时应该重视，医院神经专科就诊，及时明确诊断，以便尽早开始相应的治疗。